Większość nieprawidłowych wyników w badaniu kariotypów nie wyklucza możliwość zajścia w ciążę, czy urodzenia zdrowego dziecka. Wszystko zależy od rodzaju występującej aberracji. Kluczową w tym momencie jest oczywiście konsultacja z lekarzem genetykiem, który określi wpływ nieprawidłowości w kariotypie na płodność partnerów, rozwój zarodka i możliwość wystąpienia ewentualnych wad genetycznych u dziecka.
Jeżeli w trakcie przeprowadzania procedury in vitro badanie kariotypu wykaże aberracje chromosomowe u któregoś z u partnerów, lekarz zleca zwykle wykonanie badania preimplantacyjnego celowane w kierunku wykrytej aberacji strukturalnej chromosomowej PGT-B?. Dzięki tej diagnostyce można stwierdzić, czy zarodki, które uzyskano na drodze zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, nie posiadają niezrównoważeń w materiale chromosomowym.
Inne badanie preimplantacyjne: PGT-A zaleca się w przypadku pacjentek, które przekroczyły 35. rok życia, gdyż wówczas ryzyko wystąpienia wad genetycznych komórek jajowych rośnie.
Wykonanie badania preimplatacyjnego w kierunku wykrycia translokacji chromosomowych – PGT-SR, pozwala na identyfikację nieprawidłowości genetycznych w zarodku, które są związane z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi. Dodatkowe analizy mogą pozwolić w części przypadków na ocenę czy zarodek jest nosicielem translokacji – czyli że chociaż nie pojawią się u niego objawy chorobowe, tak może jednak przekazać wadę kolejnym potomkom.
W przypadku ciąż uzyskanych naturalnie u nosicieli aberracji zawsze wskazane jest wykonanie badanie kariotypu z płynu owodniowego. Pozwala ona stwierdzić obecność nieprawidłowości w kariotypie dziecka już na etapie prenatalnym.
