Badanie PGD w kierunku translokacji – teraz z NGS

//Badanie PGD w kierunku translokacji – teraz z NGS

PGD TRS dedykowane jest pacjentom, u których występuje przemieszczenie fragmentów materiału genetycznego pomiędzy poszczególnymi chromosomami, czyli tzw. translokacje wzajemne. Tego rodzaju mutacje wykrywane są w badaniu kariotypu. Sami partnerzy mogą nie doświadczać żadnych konsekwencji zmian, jednak istnieje duże ryzyko wystąpienia poważnych wad u ich potomstwa.

Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro pozwala na określenie statusu genetycznego zarodków i podanie kobiecie jedynie tych nie posiadających translokacji. Znacznie zwiększa to szanse na uzyskanie ciąży i narodziny zdrowego dziecka. NGS w tym kontekście gwarantuje pacjentom najwyższą możliwą jakość.

Wprowadzenie techniki NGS do wyżej wymienionych badań jest szczególnie wartościowe u pacjentów, którzy są nosicielami translokacji wzajemnej zrównoważonej, ponieważ:

  • Nie ma konieczności pobrania materiału ani od pacjentów, ani od członków rodziny,
  • czas oczekiwania na przygotowanie diagnostyki wynosi do 4 tygodni, a nie jak do tej pory 3-4 miesiące.

Koszt badania to 5990 zł [1-4 zarodków; każdy dodatkowy zarodek – 790 zł]. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki PGD TRS łącznie z PGS NGS 360 w cenie 13.000. Taka kombinacja diagnostyki zapewnia kompleksową wiedzę o  statusie chromosomowym zarodków.

Warto wiedzieć

Sekwencjonowanie następnej generacji NGS to obecnie najnowocześniejsza metoda analizy DNA, zapewniająca najwyższą czułość analizy i wiarygodność wyników.

About the Author:

INVICTA
Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to nowoczesne placówki medyczne stawiające na rozwój, wiedzę i kompetencje, które przekładają się na jakość i skuteczność leczenia. Procedury wykonywane w naszych Klinikach są zgodne z najnowszymi osiągnięciami medycyny, wyróżniają się kompleksowością i skutecznością.

Zostaw komentarz

7 czynników
wpływających
na skuteczność in vitro.
Sprawdź co ma wpływ na powodzenie leczenia
i na co zwrócić uwagę.
Dowiedz się więcej
close-link