Diagnostyka PGT – osiągnięcia naukowe

Kliniki INVICTA poza standardowymi procedurami diagnostyki preimplantacyjnej PGT opracowują własne metody diagnostyczne PGT. Dzięki nim, pary które wcześniej nie miały szans na zdrowe potomstwo, dziś cieszą się rodzicielstwem.

Dotychczas udało się opracować autorskie metody diagnostyczne PGT w zakresie obciążeń genetycznych

Zespół Omenna – INVICTA pierwsza w Polsce

Zespół Omena to skojarzony niedobór odporności wywołany mutacją w genie RAG2. Jedyną możliwością leczenia osoby chorej jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego. Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT u pary obciążonej genetycznie zakończona została sukcesem, a pacjentka Kliniki urodziła zdrowe dziecko. Procedura dostępna jest obecnie w standardowej ofercie kliniki z uwzględnieniem mutacji 1313T>C oraz 1357T>A w genie RAG2.

Cytopatia Mitochondrialna – Zespół COX’a – INVICTA pierwsza na świecie

Diagnostyka Preimplantacyjna PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Cytopatią Mitochondrialną – Zespółem COX’a.

Zespół Smith-Lemli-Opitz’a (SLOS) – INVICTA pierwsza na świecie

Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Wyniki opublikowane zostały w liczącym się czasopiśmie Fertility and Sterility Journal. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Zespółem Smith-Lemli-Opitz’a (SLOS).

Niedosłuch Wrodzony – INVICTA pierwsza w Europie

Procedura Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT została zakończona sukcesem, tzn. w wyniku jej przeprowadzenia Pacjentka Kliniki INVICTA urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura ta jest dostępna w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych Niedosłuchem Wrodzonym z Mutacją 35delG w Genie GJB2.

Inwersja pericentryczna w obrębie chromosomu 4 – INVICTA pierwsza Polsce

Autorski projekt Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT dotyczył zespołu wad wrodzonych: mikrosomia, małogłowie, zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej, opóźniony rozwój umysłowy, padaczka. Procedura została zakończona sukcesem, a pacjentka Kliniki urodziła zdrowe dziecko. Obecnie procedura dostępna jest w standardowej ofercie Kliniki INVICTA dla innych par obciążonych genetycznie wskazaną mutacją.