Zalety diagnostyki preimplantacyjnej

Liczba niepłodnych par rośnie z roku na rok. Jedną z metod leczenia, która daje im szansę na rodzicielstwo, jest zapłodnienie in vitro. Zdarza się jednak, że procedura nie kończy się sukcesem, jakim jest upragniona ciąża. Istnieje rozwiązanie, które może zwiększyć szansę na zapłodnienie metodą in vitro niemal dwukrotnie. Jest nim diagnostyka preimplantacyjna.

Dlaczego badanie zarodków przed in vitro jest ważne?

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna (PGT) jest istotnym elementem w leczeniu zaburzeń płodności, ponieważ umożliwia wykrycie nieprawidłowości (wad genetycznych i mutacji) w genotypie zarodka, jeszcze przed przeprowadzeniem transferu zarodka do macicy. Szacuje się, że od 50% do nawet 90% zarodków w stadium bruzdkowania jest genetycznie nieprawidłowych. Wczesne wykrycie wad oraz wybór zdrowych zarodków do procedury in vitro, znacząco zwiększa szansę na zapłodnienie oraz prawidłowy rozwój ciąży. Pacjenci, którzy decydują się na wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej, zyskują większy spokój o zdrowie dziecka oraz zwiększają swoje szanse na powodzenie całej procedury.

Wskazania do genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej

Wskazaniami do wykonania badań genetycznych zarodków są:

• niepłodność niewiadomego pochodzenia (tj. niepłodność idiopatyczna),
• stwierdzone obciążenia genetyczne,
• nawracające poronienia,
• nieudane procedury in vitro,
• wiek kobiety powyżej 35 r. ż.

Znacząca poprawa skuteczności procedury in vitro w wyniku podania prawidłowego genetycznie zarodka, występuje zwłaszcza u kobiet po 35 r. ż. W tych grupach wiekowych, w wyniku zastosowania diagnostyki PGT notujemy wzrost skuteczności procedury in vitro o niemal 18%.

Wykonanie genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej zalecamy również kobietom, które urodziły wcześniej dziecko, u którego wykryte zostały wady genetyczne.

Jakie nieprawidłowości wykrywamy dzięki diagnostyce zarodka?

Diagnostykę genetyczną zarodków wykonujemy z zastosowaniem najnowocześniejszej technologii NGS, czyli tzw. sekwencjonowania następnej generacji. W zależności od problemu medycznego i potrzeby pacjentów, wykonujemy różne rodzaje diagnostyki PGT, które umożliwiają nam:

• ustalenie nieprawidłowości liczbowych (tzw. aneuploidii) 22 par chromosomów autosomalnych i chromosomów płci,
• uniknięcie przeniesienia chorób jednogenowych na potomstwo,
• zbadanie ewentualnych zmian w strukturze chromosomów.

Każde z tych zaburzeń może zwiększać ryzyko niepowodzenia w implantacji zarodka, poronienia lub urodzenia dziecka obciążonego poważną wadą genetyczną, taką jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Patau, czy zespół Turnera. Diagnostyka genetyczna zarodka umożliwia nam wybór do procedury in vitro wyłącznie prawidłowego zarodka i zdecydowane ograniczenie tych ryzyk.

Kliniki INVICTA są prekursorem diagnostyki preimplantacyjnej w Polsce. Pierwszą diagnostykę preimplantacyjną wykonaliśmy w 2005 r.