Gentyczne choroby jednogenowe – badania PGT-M

PGT-M (PGD ONE) – Diagnostyka chorób jednogenowych

Diagnostyka PGT-M w przypadku chorób jednogenowych polega na przeprowadzeniu badania materiału pobranego z zarodka w kierunku obecności mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Dodatkowo, dla uzyskania wyższej wiarygodności wyniku, bada się jednocześnie rozdział chromosomów partnerów, na których stwierdzono obecność mutacji, do poszczególnych zarodków.

Zastosowanie najnowocześniejszej metody PGT-M umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych. Każda diagnostyka przygotowywana jest indywidualnie.

Skąd się biorą mutacje w genach?

W większości przypadków mutacja jest zjawiskiem losowym. Jej pojawienie się i objawy związane z jej występowaniem są niezależne od nas. Mutacje w obrębie genów mogą być obecne również w komórkach odpowiedzialnych za wytwarzanie gamet – komórek jajowych i plemników. Choroba genetyczna może być odziedziczona od jednego bądź od obojga rodziców. Niekiedy mutacja nie ujawnia się, a dana osoba jest jedynie jej nosicielem. Dzieje się tak w przypadku chorób autosomalnych recesywnych, jak również – w zależności od płci – w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X recesywnych. Osoby będące jedynie nosicielami mutacji są na ogół zdrowe. Problem pojawia się, jeśli zwiążą się z innym nosicielem mutacji w identycznym genie, z którym będą planować potomstwo. Taka para ponosi wysokie ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną wynikającą z odziedziczenia obu mutacji od obojga rodziców.

Laboratorium Genetyczne INVICTA diagnozuje obecnie wszystkie choroby jednogenowe o znanym podłożu genetycznym!

Dotychczas zdiagnozowaliśmy między innymi:

• Mukowiscydoza;
• Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera;
• Choroby związane z chromosomem X;
• Zespół COX;
• Mutacje w genie RAG2;
• Choroba Huntingtona;
• Atrofia mózgowo-rdzeniowa (SMA);
• Stwardnienie guzowate;
• Głuchota wrodzona;
• HLA (Human Leukocyte Antigen) z mutacją w genie SA.

W ramach diagnostyki PGT-M Laboratorium Genetyczne INVICTA oferuje dwa rodzaje badań genetycznych zarodków pod kątem chorób jednogenowych: PGD ONE i PGD ONE FM

Specjalna oferta dla pacjentów którzy pragną wykonać diagnostykę preimplantacyjną w kierunku chorób jednogenowych:

Diagnostyka PGD ONE FM (w kierunku najczęściej występujących mutacji)

Cena obejmuje:

• badania genetyczne ze śliny pacjentów jeśli są takie wskazania
• przygotowanie diagnostyki dla Pacjentów
• wykonanie diagnostyki zarodków techniką NGS

Cena nie zawiera kosztów przeprowadzenia programu in vitro oraz biopsji zarodków.

Oferta dotyczy badań w kierunku:

wszystkich zmian (mutacji) w sekwencji nukleotydowej typu:

• substytucje jednonukleotydowe
• delecje do 20 nukleotydów
• insercje do 20 nukleotydów

Czy w przypadku mojej mutacji mogę skorzystać z promocji?

Tak – jesli jest to jedna z mutacji którą odnajdziesz w poniższej tabeli. Jeśli Twojej mutacji nie ma w poniższej tabeli prosimy o kontakt z kliniką. Laboratorium Genetyczne oceni czy możemy wykonać badanie w promocyjnej cenie. Zakres promocyjnych badań pokrywa prawie 90% wszystkich mutacji wymienionych w bazie HGMD (The Human Gene Mutation Database). Dlatego szansa na wykonanie badania w niższej cenie jest bardzo wysoka.

Zgodnie z aktualną bazą HGMD (The Human Gene Mutation Database) – oferta INVICTA pokrywa prawie 90% wszystkich mutacji.

170.118

Baza mutacji HGMD

152.085

Mutacje w ramach PGD ONE FM INVICTA

Przykłady mutacji / wykonanych dotychczas diagnostyk PGD ONE: