NGS – sekwencjonowanie następnej generacji

Metoda PGT NGS (diagnostyka preimplantacyjna oparta o platformę sekwencjonowania następnej generacji) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego (bezpośredniego odczytu informacji genetycznej) do badania zarodków i otwiera nowe możliwości diagnostyczne.

Jest ona stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie chorób czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu. To pierwsze tego rodzaju rozwiązanie na świecie.

Do tej pory w przypadku odpowiednich wskazań możliwe było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGT z zastosowaniem techniki FISH lub mikromacierzy (aCGH). Obie są skuteczne, mają jednak swoje ograniczenia.

Diagnostyka preimplantacyjna z sekwencjonowaniem nowej generacji PGS-NGS 360°™:

• możliwość badania wszystkich 24 chromosomów jednocześnie z niespotykaną dotąd dokładnością – na poziomie 99,999% (Q50 wg Phred Quality Score)
• możliwość badania w kierunku różnych chorób jednogenowych o znanym podłożu genetycznym
• wiarygodny wynik
  W badaniu PGS-NGS 360°™ każdej próbce zostaje nadany dodatkowy kod molekularny, wykluczając możliwość jakiejkolwiek pomyłki od momentu pobrania materiału z zarodka. Dodatkowo na wiarygodność badania wpływa bezpośrednie połączenie odczytu DNA z uzyskiwaną informacją. Dzięki chipom w technologii półprzewodników świat cząsteczki DNA znajduje bezpośrednie odzwierciedlenie w sygnale elektronicznym.
• bezpieczeństwo zarodka – zmniejszenie liczby biopsji do diagnostyki
  Wystarczy zazwyczaj jedna biopsja zarodka, aby uzyskać wiarygodny wynik. W przypadku dotychczasowych metod zdarzało się, że biopsję oraz badanie należało powtórzyć.
• możliwość połączenia badania chromosomów oraz chorób jednogenowych w jednym badaniu
  Dotychczas nie było możliwe połączenie badań aneuploidii chromosomowych oraz chorób jednogenowych. Dzisiaj, dzięki NGS jest to możliwe, wystarczy jedna biopsja zarodka.
• metoda NGS uznawana jest za referencyjną dla wszystkich innych technik
  O sekwencjonowaniu DNA mówi się jako o metodzie referencyjnej (wzorcu dla innych), głównie z powodu jej bezpośredniego charakteru odczytu materiału genetycznego. Pozostałe metody (FISH i mikromacierze) wykorzystują znaczniki i światło jako markery zmian i pośrednio badają materiał genetyczny. Z tego powodu obecnie odchodzi się od tych metod na rzecz wykorzystania NGS.
• niższe koszty badania
  Specjalna konstrukcja aparatu PGM umożliwia znaczne ograniczenie kosztów badania w porównania z dotychczasowymi metodami. Dzięki temu zwiększamy dostępność diagnostyki preimplantacyjnej PGD dla Pacjentów.

Podstawową zaletą nowej technologii PGS-NGS 360°™ INVICTA jest niezwykła czułość i precyzja stosowanej metody.