PGT-A/PGT – diagnostyka preimplantacyjna

Procedura ta jest alternatywą dla diagnostyki prenatalnej zalecanej dotychczasowo parom obciążonym genetycznie, chcącym urodzić zdrowe dziecko. PGT pozwala zmniejszyć ryzyko konieczności podejmowania trudnych decyzji o ewentualnej terminacji ciąży w przypadku zdiagnozowania obciążeń genetycznych u rozwijającego się płodu.

Diagnostyka preimplantacyjna jest procedurą laboratoryjną umożliwiającą ocenę materiału genetycznego komórki jajowej przed jej zapłodnieniem lub zarodka przed jego transferem do macicy. Jest możliwa do wykonania tylko w połączeniu z technikami wspomaganego rozrodu.

Diagnostykę preimplantacyjną zaleca się w przypadku:

1. Wysokiego ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na potomstwo tj.:

• u par nosicieli translokacji zrównoważonych, potwierdzonych badaniem kariotypu z limfocytów krwi obwodowej
• u par, u których jeden z partnerów jest nosicielem mutacji dominującej wywołującej chorobę genetyczną
• u par, w których partnerzy są nosicielami mutacji recesywnych wywołujących chorobę genetyczną
• u par, u których miały miejsce nawracające poronienia o niezdiagnozowanej etiologii
• u par, które kilkukrotnie musiały zdecydować się na terminację ciąży z powodu nieprawidłowych wyników badań prenatalnych

2. Niższego ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na potomstwo w celu zwiększenia szansy na powodzenie procedury IVF

• u par leczących się z powodu niepłodności, u których miały miejsce niepowodzenia leczenia metodą IVF-ET przy transferze dobrej jakości zarodków
• u pacjentek >37 roku życia w celu zmniejszenia odsetka aneuploidii występujących w komórkach jajowych, związanych z wiekiem pacjentki

3. Par, u których wymagane jest typowanie HLA w celu pozyskania komórek macierzystych z krwi pępowinowej dla rodzeństwa np. w celu przeszczepu komórek macierzystych choremu rodzeństwu.

PGT polega najpierw na pobraniu materiału genetycznego komórki jajowej lub zarodka, a potem na analizie genetycznej tego materiału.

Ryzyko związane z PGT

Istnieje możliwości uszkodzenia zarodka podczas pobierania komórek do diagnostyki PGT. Ryzyko to wynosi poniżej 1% w przypadku pobierania ciałek kierunkowych. Uzyskany wynik diagnostyki preimplantacyjnej może być ponadto niejednoznaczny, ponieważ nie każda komórka pobrana do analizy posiada równowartościowy materiał genetyczny w porównaniu do pozostałych komórek.

PGT w Invicta

Klinika INVICTA w 2005 roku, jako pierwsza w Polsce wprowadziła Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie – wieloma urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX’a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Jako jedyna Klinika w Polsce jesteśmy pełnoprawnym członkiem ESHRE PGT Consortiumi wg danych tej międzynarodowej organizacji jesteśmy 6 ośrodkiem na świecie pod względem liczby wykonywanych diagnostyk (ponad 1000 wykonanych diagnostyk PGT do końca 2011 roku.) Jako jedyni w Polsce wykonujemy tzw. pełne PGT badając zarówno zarodki jak i komórki jajowe.

Wybór zarodków do transferu na podstawie ich płci wykonywany jest w INVICTA jedynie ze wskazań medycznych.

Zastosowanie diagnostyki przedimplantacyjnej wymaga zapoznania się z procedurą, specjalistycznych konsultacji lekarskich, w tym genetycznych i podpisania odpowiednich dokumentów.