NACE i Panorama - nieinwazyjne badania prenatalne w INVICTA

Jest to tzw. wolne płodowe DNA – ang. cell free fetal DNA, czyli krótkie fragmenty DNA płodu, które są usuwane do krwiobiegu matki z komórek trofoblastu łożyska. Pobierając krew przyszłej mamy, możemy zbadać w nim cffDNA dziecka – pojawia się ono we krwi matki już od 4 tygodnia ciąży, a jego stężenie rośnie wraz z rozwojem dziecka.

Kiedy przyszła mama jest w 12 tygodniu ciąży, cffDNA płodu stanowi ok 10-12% całego pozakomórkowego DNA w krwi mamy.

Test NACE i test PANORAMA to dwa różne badania prenatalne, które należą do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych wykonywanych z krwi ciężarnej. Oba testy opierają się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego, tzw. cffDNA, które krąży we krwi ciężarnej.

Wykonuje się je w celu określenia ryzyka trisomii 21, 18 i 13 (czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau) oraz innych chorób genetycznych u płodu. Chociaż oba testy analizują wolne płodowe DNA, to różnią się metodologią i zakresem wykrywanych chorób genetycznych. Dodatkowo, test prenatalny Panorama można wykonać już od 9 tygodnia ciąży, natomiast test NACE tydzień później.

Testy prenatalne NACE®24 i PANORAMA cechuje wysoka czułość i pozytywna wartość predykcyjna. Jednocześnie mają najniższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich w porównaniu do innych przesiewowych badań prenatalnych. 

Dzięki wykorzystywaniu najnowszej technologii w Laboratoriach Medycznych INVICTA, nieinwazyjne testy prenatalne NACE®24  i  PANORAMA są w stanie zbadać cffDNA dziecka, nawet jeśli w badanej próbce, będzie niewielka jego ilość – od nawet 2 do 2,8%. Jest to nawet dwukrotnie mniej w porównaniu z innymi dostępnymi prenatalnymi testami nieinwazyjnymi na rynku – dzięki temu oba testy dają gwarancję otrzymania wyniku prawie dla wszystkich badanych próbek.

• Dowiesz się więcej o zdrowiu Twojego dziecka.
• Możesz wykonać badanie już na pierwszych etapach ciąży.
• Możesz poznać płeć dziecka.

Przesiewowe testy prenatalne są:

Łatwe – można go wykonać już od 9-10 tygodnia ciąży. Nie potrzebujesz skierowania od lekarza.

Bezpieczne – do testu potrzebne jest zwykłe pobranie krwi.

Szybkie – wynik otrzymasz od 6  do 14 dni. Sprawdzisz go na platformie www.medipoint.pl

Czułe – wykrywa na poziomie 99,9 procent, najczęstsze zaburzenia liczbowe chromosomów: zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau.

Efektywne – uzyskujemy wyniki dla ponad 99% analizowanych próbek, bez konieczności powtórnego pobrania krwi.

Niezawodne – wyniki dla testów NACE®24  i  PANORAMA otrzymasz nawet przy niskiej frakcji wolno płodowego DNA <2 – 2,8% (nawet 2x mniej niż w innych testach).

Materiał genetyczny, czyli DNA, którego zadaniem jest przechowywanie kompleksowej informacji genetycznej o organizmie. Znajduje się w strukturach nazywanych chromosomami i odpowiada za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie ciała człowieka. Nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 bada wszystkie chromosomy dziecka, sprawdzając, czy nie ma odchyleń dotyczących ich liczby oraz niezrównoważeń fragmentów DNA powyżej 7 Mpz.

Prawidłowy zestaw chromosomów – czyli kariotyp – zawiera 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płci. U kobiety występują dwa chromosomy X, u mężczyzny chromosom X i Y.

Aneuploidie to zmiany liczby chromosomów w kariotypie dziecka. Zespół Downa to najczęstsza nieprawidłowość polegająca na występowaniu trzech kopii chromosomu 21. Wiążą się one z niepełnosprawnością umysłową dziecka, ale również z szeregiem wad serca, przewodu pokarmowego czy wiotkością uogólnioną. Ryzyko wystąpienia takich zmian rośnie wraz z wiekiem matki, a w szczególności u kobiet powyżej 35. roku życia.

Zmiany w budowie to delecje i duplikacje, które również związane są z istotnymi zespołami genetycznymi. Takie zmiany mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych dziecka – niepełnosprawności intelektualnej oraz wad poszczególnych narządów. Test NACE nie wykryje zespołu DiGeorge’a, a w pozostałych 4 wymienionych zespołach delecyjnych wykryje tylko te, które będą miały delecję o rozmiarze 7 Mpz lub więcej. 

Jednak atutem testu NACE jest przeskanowanie całego genomu pod kątem rzadkich delecji/duplikacji, których rozmiar wynosi 7 Mpz lub więcej. Mutacje dotyczące struktury chromosomu powstają losowo lub na skutek nosicielstwa wad strukturalnych chromosomowych u rodziców. Zatem wynik badania NACE 24 może stać się też wskazaniem do badania kariotypu obojga rodziców. 

Wskazaniem do testów NACE i PANORAMA są nieprawidłowe wyniki tradycyjnych badań prenatalnych (USG i testu PAPP-A). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) badanie NIPT powinno być zaproponowane ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego w I trymestrze ciąży wynosi 1:300–1000 lub gdy pacjentka nie miała wykonanej diagnostyki w I trymestrze ciąży, a należy do grupy podwyższonego ryzyka (wiek po 35. roku życia, urodzenie dziecka z wadą genetyczną w poprzedniej ciąży, przypadki aberracji chromosomowych w rodzinie). 

Z kolei w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub inwazyjnej diagnostyki genetycznej. Badaniu NIPT mogą się też poddać pacjentki, u których istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych (np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B, wirusem HIV) lub w przypadku obawy rodziców przed ewentualnymi powikłaniami prenatalnej diagnostyki inwazyjnej.

Ze względu na całkowitą nieinwazyjność, tego rodzaju badania mogą wykonać wszystkie młode mamy, które w czasie ciąży odczuwają niepokój o stan zdrowia swojego dziecka. Według amerykańskich zaleceń testy NIPT powinno się proponować każdej kobiecie po ukończeniu 9-10 tygodnia ciąży.

Upewnij się, że Twoje dziecko jest zdrowe. Skorzystaj z czułego i bezpiecznego testu, który możesz wykonać szybciej niż inne badania prenatalne.

• Kobiety w ciąży, które mają więcej niż 35 lat (w grupie tej ryzyko wad genetycznych u dziecka wzrasta do 44%).
• Przyszłe mamy, które mają nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (PAPPA) i podejrzenie Trisomii 21,18 i 13 chromosomu u dziecka.
• Kobiety, które urodziły dziecko z Trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
• Kobiety, dla których są przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej– np. łożysko przodujące, infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B.
• Kobiety, u których stwierdzono zaburzenia genetyczne lub stwierdzono je u ich partnerów (np. nieprawidłowy kariotyp wskazujący obecność zrównoważonej translokacji Robertsonowskiej).