NACE – nieinwazyjne badanie prenatalne w INVICTA

Co to jest cffDNA?

Jest to tzw. wolne płodowe DNA (cffDNA), czyli krótkie fragmenty DNA płodu, które przedostają się do krwioobiegu przyszłej mamy przez łożysko. Pobierają krew przyszłej mamy, możemy zbadań w nim DNA dziecka. Pojawia się ono we krwi matki już od 7 tygodnia ciąży a jego stężenie rośnie wraz z rozwojem dziecka.

Kiedy przyszła mama jest w 12 tygodniu ciąży, DNA płodu stanowi ok 10-12% całego pozakomórkowego DNA w krwi mamy.

Test prenatalny NACE® może zbadań DNA dziecka już od 10 tygodnia ciąży. Do badania potrzebne jest tylko pobranie krwi przyszłej mamy.

GWARANCJA WYDANIA WYNIKU

Dzięki wykorzystywanej technologii oraz wysokiej czułości, nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 jest wstanie zbadać DNA dziecka, nawet jeśli w badanej próbce, będzie niewielka jego ilość – nawet 2%. Jest to nawet dwukrotnie mniej w porównaniu z innymi dostępnymi prenatalnymi testami nieinwazyjnymi na rynku. U niektórych pacjentek, nie można wykonać testu prenatalnego właśnie ze względu na zbyt niskie stężanie płodowego DNA. Nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 daje więc gwarancję otrzymania wyniku prawie dla wszystkich badanych próbek.

Dlaczego warto wykonać nieinwazyjny test prenatalny NACE®24

• Dowiesz się więcej o zdrowiu Twojego dziecka.
• Wykonasz czuły i szeroki test prenatalny już na pierwszych etapach ciąży.
• Wykluczysz ryzyko wystąpienia wielu nieprawidłowości genetycznych.
• Możesz poznać płeć dziecka.

Test prenatalny NACE jest:

Łatwy – można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Nie potrzebujesz skierowania od lekarza.

Bezpieczny – do testu potrzebne jest zwykłe pobranie krwi.

Szybki – wynik otrzymasz do 6 dni roboczych, a sprawdzisz je na platformie www.medipoint.pl

Czuły – wykrywa na poziomie 99,9% najczęstsze zaburzenie ilościowe chromosomów np. zespół Down’a, Zespół Edwardsa, Zespół Patau.

Dokładny – najwyższy współczynnik informatywny na rynku. Uzyskujemy wyniki dla 99,9% analizowanych próbek, bez konieczności powtórnego pobrania krwi.

Niezawodny – wyniki dla tego testu prenatalnego otrzymasz nawet przy niskiej frakcji wolno płodowego DNA <2% (nawet 2x mniej niż w innych testach)

Co wykrywa test NACE®24

Materiał genetyczny, czyli DNA, które decyduje o budowie i funkcjonowaniu całego organizmu, zanjduje się w strukturach nazywanych chromosomami. Nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 bada wszystkie chromosomy dziecka, sprawdzając czy ich liczba oraz budowa jest prawidłowa. Prawidłowy zestaw chromosomów – czyli kariotyp – zawiera 23 pary chromosomów.Ostatnia para to chromosomy płci. U kobiety występują dwa chromosomy X, u mężczyzny chromosom X i Y.

Test NACE®24 sprawdza czy liczba chromosomów jest prawidłowa

Aneuploidie to zmiany liczby chromosomów w kariotypie dziecka. Zespół Downa to najczęstsza nieprawidłowość polegająca na występowaniu trzech chromosomów 21 zamiast dwóch. Dlatego mówimy o tzw. Trisomii 21.

Wiąże się ona z niepełnosprawnością umysłową dziecka ale również z szeregiem wad – serca, przewodu pokarmowego czy wiotkością uogólnioną.

Nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 – posiada szeroki zakres wykrywanych zmian. Pozwala na wykrycie nie tylko tych najczęstszych, ale wszystkich nieprawidłowości liczbowych dla 23 par chromosomów, w tym również chromosomów płci.

Ryzyko wystąpienia takich zmian rośnie wraz z wiekiem kobiety, a w szczególności u kobiet powyżej 35 roku życia.

Test prenatalny NACE®24 wykrywa również nieprawidłową budowę chromosomów

Zmiany w budowie to delecje i duplikacje, które również związane są z istotnymi zespołami genetycznymi. Takie zamiany mogą prowadzać do zaburzeń rozwojowych dziecka – niepełnosprawności intelektualnej oraz wad rozwojowych różnych narządów. Test prenatalny NACE®24 wykrywa każdą taką zmianę o określonej wielkości, dokładnie powyżej 7 Mpz (milionów par zasad).

Dla porównania badanie kariotypu (zestawu chromosomów dziecka) z płynu owodniowego, które pobierane jest w trakcie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, jest w stanie wykryć zmiany ok. 10 Mpz. Wynika z tego, że nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 jest dokładniejszy i może sprawdzić więcej zmian również te, które mieszczą się w zakresie od 7-10 Mpz.

Jego zakres rozdzielczości jest więc większy. Większość zmian w budowie chromosomu powstaje losowo lub na skutek nieprawidłowości u rodziców. Nie wpływa na to jednak wiek przyszłej mamy. W związku z powyższym, test rekomendowany jest dla każdej pacjentki w ciąży niezależnie od wieku.

Zakres wykrywanych zmian dla NACE®24

Nieinwazyjny test prenatalny – dla kogo jest odpowiedni?

Test NACE®24 przeznaczony jest dla wszystkich przyszłych mam będących w ciąży pojedynczej.
Upewnij się, że Twoje dziecko jest zdrowe. Skorzystaj z czułego i bezpiecznego testu, który możesz wykonać szybciej niż inne badania prenatalne.

Szczególne wskazania dla testu prenatalnego NACE®24

Zdarzają się przypadki, kiedy nieinwazyjne testy prenatalne, są szczególnie zalecane przyszłym mamom. Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka, rośnie wraz z wiekiem kobiety. W takich wypadkach mówimy o aneuploidach – czyli nieprawidłowej liczbie chromosomów.

Dlatego też ważne, aby nieinwazyjny test prenatalny NACE®24 wykonały:

• kobiety w ciąży, które mają więcej niż 35 lat (w grupie tej ryzyko wad genetycznych u dziecka wzrasta do 44%)
• przyszłe mamy, które mają nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (PAPPA) i podejrzenie Trisomii 21,18 i 13 chromosomu u dziecka
• kobiety, które mają dziecko z Trisomią chromosomu 21, 18 lub 13
• kobiety, dla których są przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej– np. łożysko przodujące, infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B
• kobiety, u których stwierdzono zaburzenia genetyczne lub stwierdzono je u ich partnerów (np. nieprawidłowy kariotyp wskazujący obecność zrównoważonej translokacji Robertsonowskie)

Wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego jest rekomendowane przez PTG szczególnie w przypadku zwiększonego ryzyka w teście PAPP-A

„Przesiewowe badania genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA można przeprowadzać od 10 tygodnia ciąży, optymalnie przed 15 tygodniem ciąży”.

„Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000.”

Test prenatalny NACE®24

Wykonywany jest przy użyciu metody NGS – sekwencjonowania nowej generacji oraz innowacyjnego, bioinformatycznego algorytmu (opartego o technologię Illumina, Inc.).

Wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego jest rekomendowane przez PTG szczególnie w przypadku zwiększonego ryzyka w teście PAPP-A

Badania dostępne w ofercie INVICTA

• NACE® – Nieinwazyjny Test Prenatalny – sprawdź w cenniku