Test PAPP-A ma ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Dowiedz się, kiedy go wykonać i jakie choroby można wykryć.

Test PAPP-A – badanie nieinwazyjne

Diagnostyka prenatalna jest jedyną metodą, dzięki której możliwe jest sprawdzenie tego, czy płód rozwija się prawidłowo w trakcie ciąży. Jednym z najważniejszych, przesiewowych nieinwazyjnych badań, które wykonuje się w tym czasie- jest test PAPP-A.  Ma on na celu określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu w I trymestrze ciąży. Sprawdź- na czym polega, jak przebiega oraz kiedy zaleca się wykonanie testu PAPP-A.

Badanie PAPP-A – na czym polega?

Coraz więcej kobiet przesuwa decyzję o macierzyństwie na późniejszy okres. Dla przykładu jeszcze w latach 70-tych było to mniej więcej 21 rok życia. Natomiast obecnie w Polsce średnia ta wynosi 29,5 lat i cały czas rośnie – w Europie Zachodniej jest to 30,7 lat. Wpływ na to ma przede wszystkim ustabilizowanie sytuacji materialnej i zawodowej. Wszystko po to, by zapewnić dziecku jak najlepszy start w dorosłe życie. Wraz z wiekiem jednak nie tylko coraz trudniej jest kobiecie zajść w ciążę, wzrasta również ryzyko związanych z nią powikłań. Należą do nich: np. poronienia, przedwczesny poród, cukrzyca ciążowa, czy choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży – w tym stanu przedrzucawkowego.

Jakie testy wykonać?

Późniejsze macierzyństwo wiąże się również z większym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Granicą okresu „późnego macierzyństwa” jest 35. rok życia. Po jej przekroczeniu kobiety mogą wykonać poszerzoną diagnostykę prenatalną na NFZ. W jej ramach przeprowadza się badania, które różnią się między sobą metodą i momentem wykonania. Oprócz tego zakresem wykrywanych zaburzeń oraz ryzykiem możliwych komplikacji związanych z ich wykonaniem. Badania prenatalne dzieli się na:

• testy nieinwazyjne (przesiewowe) – których dużą zaletą jest to, że są one całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i dziecka.
• testy inwazyjne – do wykonania, których niezbędne jest pobranie próbki płynu owodniowego, materiału z bezpośredniego  otoczenia płodu. Wiążą się one jednak z ryzykiem wystąpienia komplikacji, a nawet poronieniem.

Test PAPP-A- testem najważniejszym

Jednym z najważniejszych, nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych jest test PAPP-A (z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A), który ma na celu wczesne wykrycie wady genetycznej lub rozwojowej u płodu. Pozwala to zatem nie tylko na wdrożenie jego odpowiednie leczenia (zarówno w czasie ciąży, jak i po jej zakończeniu), ale i przygotowanie przyszłych rodziców na ewentualność wychowania chorego dziecka wymagającego szczególnej uwagi i opieki.

Test PAPP-A bywa także nazywany testem podwójnym. Pozwala on na ocenę stężenia białka PAPP-A, które jest syntezowane w trofoblaście i pełni funkcję immunosupresyjną. Poza nim określa się także poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, a dokładniej beta-hCG. Polskie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby był on jednocześnie połączony z badaniem ultrasonograficznym. Zrobienie tych dwóch testów jednocześnie zwiększa bowiem ich wiarygodność.

Test PAPP-A- co można dzięki niemu zdiagnozować?

Podstawowe badanie prenatalne, jakim jest test PAPP-A, pozwala na wyliczenie ryzyka wystąpienie u dziecka najczęściej występujących trisomii ( obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej). Test PAPP-A jest w stanie ocenić ryzyko wystąpienia:

Trisomii chromosomu 13, znany jako zespół Patau Rzadko występującej i  jednej z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Rozpoznaje się ją u jednego na 8-12 tys. urodzonych dzieci, przy czym szacuje się, że 90-95% z nich nie dożywa pierwszego roku życia. Objawy wiążą się z niską masą urodzeniową płodu, holoprozencefalią (niedokonanym podziałem przodomózgowia), ubytkiem skóry skalpu, ciężką wadą narządu wzroku (włącznie z cyklopią). Oprócz tego nieprawidłowo wykształconym nosem, wadami serca, nerek i obniżeniem napięcia mięśniowego.

Trisomii chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa, który występuje u jednego na 8 tys. urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Patau, również przy tej trisomii do pierwszego roku życia nie dożywa 95% urodzonych dzieci. Ciąża płodu z zespołem Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem. Choroba ta objawia się małogłowiem i niską masą urodzeniową. Oprócz tego deformacją głowy, czaszki oraz twarzy. Dodatkowo – rozszczepem wargi lub podniebienia, wadami układu oddechowego, krwionośnego i moczowego, przepukliną (najczęściej pachwinową i pępkową).

Trisomii chromosomu 21, znanej jako zespół Downa,

która jest najczęściej występującą chorobą genetyczną związaną z nieprawidłową liczbą chromosomów u dziecka. Trisomia ta występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń. Ryzyko wystąpienia jej u dziecka jest tym wyższe, im więcej lat mają przyszli rodzice. Średnia długość życia takich osób wynosi obecnie 49 lat. Najczęściej występują wady: upośledzenie umysłowe, cechy dysmorfii – charakterystyczny wygląd. Ten charakteryzuje się krótkogłowiem, umiarkowanym małogłowiem i spłaszczoną potylicą. Oprócz tego typowy jest płaski profil twarzy, czy skośne, szeroko rozstawione oczy. Dodatkowo też wrodzony niedobór odporności, wiotkość mięśni, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku. Oprócz tego wady układu pokarmowego, celiakia, zaburzenia płodności i wiele innych.

Test PAPP-A- jakie są wskazania do jego wykonania

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonanie Testu PAPP-A zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku.  W Polsce jednak refundowane są one wyłącznie w przypadku, gdy:

• kobieta ukończyła 35. rok życia,
• podczas poprzedniej ciąży wystąpiły u pacjentki aberracje chromosomowe,
• stwierdzono obecność aberracji chromosomowych u matki lub u ojca nienarodzonego dziecka,
• wystąpiły choroby genetyczne w rodzinie któregoś z rodziców,
• istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko urodzi się z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie bądź wieloczynnikowo,
• dotychczasowe badania USG bądź analizy biochemiczne wykazały możliwość wystąpienia wad lub aberracji chromosomowych u płodu.

Test PAPP-A jest refundowany kobietom, które spełniają przynajmniej jeden z powyższych warunków. Zaleca się, aby wykonywać go bez względu na to, czy występują ku temu szczególne wskazania, czy też nie. Jeśli kobieta nie znajduje się w grupie ryzyka, to wówczas koszt testu PAPP-A, w zależności od laboratorium, mieści się w granicach od 250 do 400 zł.

Kiedy można wykonać test PAPP-A?

Test PAPP-A wykonuje się między 11 i 14 tygodniem ciąży, czyli w I trymestrze. Zaleca się, aby zrobić go jednocześnie z badaniem USG, podczas którego lekarz ocenia przezierność karkową. Wykonanie dwóch testów jednocześnie zwiększa ich wiarygodność.

Test PAPP-A- co sprawdza lekarz?

Test wykonuje się podczas standardowej wizyty kontrolnej u ginekologa, który prowadzi ciążę. Lekarz, który posiada certyfikat FMF – bada płód z użyciem ultrasonografu oraz pobiera próbkę krwi. Warto wiedzieć, że nie wymaga się, aby oba te badania były przeprowadzane tego samego dnia. Ponadto pacjentka nie musi być na czczo, gdyż test PAPP-A wskaże wiarygodny wynik bez względu na spożyty pokarm. Za pomocą badania USG lekarz ocenia takie parametry płodu jak:

• przezierność karkową NT,
• długość ciemieniowo-siedzeniową,
• obecność kości nosowej,
• pracę serca (w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną).

Natomiast drugie badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej pacjentki. Następnie krew jest przekazywana do analizy laboratoryjnej. Na jej podstawie bada się poziom następujących substancji:

• białka ciążowego A (białko PAPP-A), które jest wielkocząsteczkowym białkiem, które syntetyzuje się w trofoblaście i pełni funkcję immunosupresyjną,
• wolnej podjednostki beta-hCG, czyli części hormonu ciążowego (gonadotropiny kosmówkowej).

Po przeprowadzeniu powyższych badań (a więc po wzięciu pod uwagę zarówno testów biochemicznych, oceny USG, jak i uwzględnieniu wieku przyszłej mamy), przy pomocy specjalnego programu komputerowego, dokonuje się wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii.

Jak interpretować wyniki

Wyniki biochemiczne testu PAPP-A, które pacjentka otrzymuje ok. 7-10 dni po wykonaniu badania, muszą być skonsultowane z lekarzem, który potrafi je poprawnie zinterpretować. Wyniki ilościowe bowiem wyrażone są w międzynarodowej jednostce IU\l i konieczne jest ich przeliczenie na odniesienie populacyjne (wyrażane jest ono w jednostce MoM). Dopiero wtedy można określić ryzyko wystąpienia zmian genetycznych. W przypadku:

• zespołu Downa – wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, zawartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM;
• zespoły Patau i Edwardsa – wartość wolnego HCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.

Co w przypadku gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy?

Gdy wyniki biochemiczne wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub też, już podczas badania USG widoczne są ewidentne wady płodu- takie jak: wysokie NT>3,5 mm, wady układu moczowego, czy wytrzewienie.  Wówczas należy wykonać badania inwazyjne, które ostatecznie je potwierdzą lub wykluczą. Mowa tu o biopsji kosmówki (CVS) lub pobraniu materiału genetycznego płodu (amniopunkcja). Ostatnie z nich, ze względu na szerokie spektrum oraz stosunkowo niskie ryzyko wystąpienia powikłań np. poronienia (wynosi ono 1%) wykonywane jest najczęściej. Decyzja dotycząca tego, czy badania prenatalne inwazyjne zostaną wykonane, należy po wcześniejszych konsultacjach z lekarzem położnikiem, wyłącznie do kobiety.

Wyniki badania PAPP-A – jak dalej postępować?

Jeśli również i wynik amniopunkcji jest nieprawidłowy, to wtedy można mieć niemal całkowitą pewność, że dziecko jest chore. Wczesna diagnoza pozwala ustalić schemat postępowania na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i po narodzinach dziecka. Ponadto, rodzice w takiej sytuacji mają szansą na lepsze przygotowanie się na jego narodziny. Zdobywają więcej informacji na temat konkretnej choroby i wybierają szpital przystosowany do leczenia noworodków z danym zaburzeniem.