Genetyczne choroby jednogenowe – badania PGD-ONE

Strona główna/Diagnostyka Preimplantacyjna PGD/PGS-NGS/Genetyczne choroby jednogenowe – badania PGD-ONE
Genetyczne choroby jednogenowe – badania PGD-ONE 2017-03-17T11:20:12+00:00

PGD ONE™ – Diagnostyka chorób jednogenowych

Choroby tzw. jednogenowe wywoływane są przez zmiany czy mutacje w konkretnych pojedynczych genach. Mogą one zostać przekazane potomstwu przez rodziców. Ryzyko wystąpienia u dziecka choroby określane jest w zależności od tego, czy jest ona dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny czy też sprzężony z chromosomem X (recesywny i dominujący). Najwyższe ryzyko występuje u pacjentów z pozytywnym wywiadem genetycznym w Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana nieprawidłowościami w informacji genetycznej zawartej w genach, które posiadają zakodowane instrukcje ważne dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Diagnostyka PGD ONE w przypadku chorób jednogenowych polega na przeprowadzeniu badania materiału pobranego z zarodka w kierunku obecności mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Dodatkowo, dla uzyskania wyższej wiarygodności wyniku, bada się jednocześnie rozdział chromosomów partnerów, na których stwierdzono obecność mutacji, do poszczególnych zarodków.

Zastosowanie najnowocześniejszej metody PGD ONE umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych. Każda diagnostyka przygotowywana jest indywidualnie.

Skąd się biorą mutacje w genach?

W większości przypadków mutacja jest zjawiskiem losowym. Jej pojawienie się i objawy związane z jej występowaniem są niezależne od nas. Mutacje w obrębie genów mogą być obecne również w komórkach odpowiedzialnych za wytwarzanie gamet – komórek jajowych i plemników. Choroba genetyczna może być odziedziczona od jednego bądź od obojga rodziców. Niekiedy mutacja nie ujawnia się, a dana osoba jest jedynie jej nosicielem. Dzieje się tak w przypadku chorób autosomalnych recesywnych, jak również – w zależności od płci – w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X recesywnych. Osoby będące jedynie nosicielami mutacji są na ogół zdrowe. Problem pojawia się, jeśli zwiążą się z innym nosicielem mutacji w identycznym genie, z którym będą planować potomstwo. Taka para ponosi wysokie ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną wynikającą z odziedziczenia obu mutacji od obojga rodziców.

Skąd się biorą mutacje w genach?

W większości przypadków mutacja jest zjawiskiem losowym. Jej pojawienie się i objawy związane z jej występowaniem są niezależne od nas. Mutacje w obrębie genów mogą być obecne również w komórkach odpowiedzialnych za wytwarzanie gamet – komórek jajowych i plemników. Choroba genetyczna może być odziedziczona od jednego bądź od obojga rodziców. Niekiedy mutacja nie ujawnia się, a dana osoba jest jedynie jej nosicielem. Dzieje się tak w przypadku chorób autosomalnych recesywnych, jak również – w zależności od płci – w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X recesywnych. Osoby będące jedynie nosicielami mutacji są na ogół zdrowe. Problem pojawia się, jeśli zwiążą się z innym nosicielem mutacji w identycznym genie, z którym będą planować potomstwo. Taka para ponosi wysokie ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną wynikającą z odziedziczenia obu mutacji od obojga rodziców.

Laboratorium Genetyczne INVICTA diagnozuje obecnie wszystkie choroby jednogenowe o znanym podłożu genetycznym!

Specjalna oferta dla pacjentów którzy pragną wykonać diagnostykę pgd w kierunku chorób rzadkich:

Diagnostyka PGD ONE FM (w kierunku najczęściej występujących mutacji) – 10.000 PLN

Cena obejmuje:

  • badania genetyczne ze śliny pacjentów jeśli są takie wskazania
  • przygotowanie diagnostyki dla Pacjentów
  • wykonanie diagnostyki zarodków techniką NGS

Cena nie zawiera kosztów przeprowadzenia programu in vitro oraz biopsji zarodków.

Oferta dotyczy badań PGD w kierunku:

wszystkich zmian (mutacji) w sekwencji nukleotydowej typu:

  • substytucje jednonukleotydowe
  • delecje do 20 nukleotydów
  • insercje do 20 nukleotydów

Czy w przypadku mojej mutacji mogę skorzystać z promocji?

Tak – jesli jest to jedna z mutacji którą odnajdziesz w poniższej tabeli. Jeśli Twojej mutacji nie ma w poniższej tabeli prosimy o kontakt z kliniką. Laboratorium Genetyczne oceni czy możemy wykonać badanie w promocyjnej cenie. Zakres promocyjnych badań pokrywa prawie 90% wszystkich mutacji wymienionych w bazie HGMD (The Human Gene Mutation Database). Dlatego szansa na wykonanie badania w niższej cenie jest bardzo wysoka.

Zgodnie z aktualną bazą HGMD (The Human Gene Mutation Database) – oferta INVICTA pokrywa prawie 90% wszystkich mutacji.

170.118

Baza mutacji HGMD

152.085

Mutacje w ramach PGD ONE FM INVICTA

Przykłady mutacji / wykonanych dotychczas diagnostyk PGD:

GenNazwa mutacjiTyp mutacjiWielkość mutacjiJednostka chorobowa (nazwa angielska) [OMIM ID]
Tradycyjnawg. HGVSBiałkowa
CFTRF508delc.1521_1523delCTTp.Phe508deldelecja3Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) [219700]
R117Hc.350G>Ap.Arg117Hissubstytucja1
3600+2insTc.3468+2dupT-duplikacja1
1717-1G>Ac.1585-1G>A-substytucja1
R347Pc.1040G>Cp.Arg347Prosubstytucja1
2184delAc.2052delAp.Lys684Asnfs*38delecja1
2184insAc.2052_2053insAp.Gln685Thrfs*4insercja1
DHCR7452G>Ac.452G>Ap.Trp151*substytucja1Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (Smith-Lemli-Opitz syndrome) [270400])
-c.1054C>Tp.Arg352Trpsubstytucja1
GJB235delGc.35delGp.Gly12Valfs*2delecja1Głuchota wrodzona (Deafness) [220290]
IVS1+1G>Ac.-23+1G>A-substytucja1
NBN657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16delecja5Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome) [251260]
TSC12332delATc.2111_2112delATp.Tyr704*delecja2Stwardnienie guzowate (Tuberous sclerosis complex) [191100]
WASc.325_334del10bpc.325_334del10p.Ser108fs*16delecja10Zespół Wiskotta-Aldricha (Wiskott-Aldrich syndrome) [301000]
APC-c3807_c.3808delATp.lle1269Met*fs6delecja2Zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) [175100]
KRT14-c.374G>Ap.Arg125Hissubstytucja1Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa simplex, EB)
PMM2-c.385G>Ap.Val129Metsubstytucja1Zaburzenia glikozylacji białek CDG typu 1A (Congenital disorder of glycosylation type Ia) [212065]
COL1A1-c.2155G>Tp.Gly719Cyssubstytucja1Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta, OI) [166200]
ASL-c.337C>Tp.Arg113Trpsubstytucja1Argininobursztynuria (Argininosuccini caciduria, AS) [207900]
PROP1c.301delAGc.301_302delAGp.Leu102Cysfs*8delecja2Wielohormonalna niedoczynność przysadki, WNP (Pituitary hormone deficiency, combined, 2; CPHD2) [262600]
SCO2G1541Ac.418G>Ap.Glu140Lyssubstytucja1Encefalopatia mitochondrialna (Cardioencephalomyopathy, fatal infatile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1) [604377]
ADSL-c.1277G>Ap.Arg426Hissubstytucja1Deficyt liazy bursztynianowej (Adenylosuccinate lyase deficiency) [608222]
-c.1082G>Tp.Gly361Valsubstytucja1
CPS1-c.3697G>Cp.Ala1231Prosubstytucja1Noworodkowa hiperamonemia typu 1(Carbamoylphosphate synthetase I deficiency) [237300]
IVS16-8A>Gc.1836-8A>G-substytucja1
NBS1657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16delecja5Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) [251260]
LDLR-c.935_936delAGp.Glu312Valfs*19delecja2Hipercholesterolemia rodzinna (Hypercholesterolemia, familial) [143890]
F8-c.530_540del10p.Tyr177Cysfs*18delecja10Hemofilia A (Hemophilia A; HEMA) [306700]
DMD-c.5131C>Tp.Gln1711*substytucja1Dystrofia mięśniowa Duchene'a (Duchenne muscular dystrophy) [310200]
-c.6554dupTp.Leu2185Phefs*38duplikacja1
HBB-c.20A>Tp.Glu7Valsubstytucja1Anemia sierpowata (Sickle cell anemia) [603903]
HBB-c.27dupGp.Ser10Valfs*14duplikacja1Talasemia (Thalassaemia beta) [613985]

Dotychczas zdiagnozowaliśmy między innymi:

  • Mukowiscydoza
  • Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
  • Choroby związane z chromosomem X
  • Zespół COX
  • Mutacje w genie RAG2
  • Choroba Huntingtona
  • Atrofia mózgowo-rdzeniowa (SMA)
  • Stwardnienie guzowate
  • Głuchota wrodzona
  • HLA (Human Leukocyte Antigen) z mutacją w genie SAP

Zakończyłaś program in vitro
niepowodzeniem?

Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA - Klinika nr 1 w Polsce!

Skorzystaj z Bezpłatnej Konsultacji Lekarskiej
i spotkaj się z naszym ekspertem.