PGS-NGS 360 – badanie 24 chromosomów

Strona główna/Diagnostyka Preimplantacyjna PGD/PGS-NGS/PGS-NGS 360 – badanie 24 chromosomów
PGS-NGS 360 – badanie 24 chromosomów 2017-03-08T15:42:16+00:00

Diagnostyka Preimplantacyjna PGS-NGS 360°™

Dzięki zastosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro, pary, które obawiają się o zdrowie swoich dzieci, mogą zyskać spokój. W trakcie procedury zapłodnienia pozaustrojowego, zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wad. Wykonanie diagnostyki PGS-NGS wielu parom daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.

Program zapłodnienia pozaustrojowego może zakończyć się niepowodzeniem w związku z nieprawidłową implantacją zarodka w macicy. Przyczyną takiej sytuacji może być występowanie aneuploidii chromosomalnych (mniejsza lub większa od prawidłowej liczba chromosomów). Implantacja zarodka z aneuploidiami może prowadzić do urodzenia chorego dziecka np. z zespołem Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Większość ciąż kończy się jednak w takim przypadku poronieniem. Ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych zwiększa się wraz z wiekiem kobiety i jest niezależne od metody poczęcia. Uważa się że jest to jedna z najważniejszych przyczyn powodujących niepowodzenia w staraniach o potomstwo wśród kobiet w wieku powyżej 35 lat.

2005 rok - wykonanie pierwszej diagnostyki PGD w Polsce - Klinika INVICTA!

wykres o tym jak wiek kobiety wpływa m.in. na poronienia

Diagnostyka Preimplantacyjna PGS-NGS 360°™ to przede wszystkim:

  • Wyższy wskaźnik implantacji zarodków
  • Niższe ryzyko poronień
  • Wzrost liczby urodzeń
  • In vitro „bez ryzyka genetycznego”

Najnowsza technologia PGS-NGS 360°™ w Klinice INVICTA!

W 2013 roku zespół naukowy Laboratorium Genetycznego INVICTA wprowadził najnowocześniejszą metodę wykonywania diagnostyki preimplantacyjnej PGS-NGS 360°™ – Sekwencjonowanie Następnej Generacji (Next Generation Sequencing). Sekwencjonowanie jest uważane za metodę referencyjną (wzorcową) dla wszystkich stosowanych dotychczas technik – CGH, aCGH, QF-PCR.

PGS-NGS 360° ™ – Nowe możliwości diagnostyczne!

Metoda PGS-NGS 360° ™ (diagnostyka preimplantacyjna oparta o platformę sekwencjonowania następnej generacji) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego (bezpośredniego odczytu informacji genetycznej) do badania zarodków i otwiera nowe możliwości diagnostyczne. Jest ona stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie chorób czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej PGS-NGS możemy zdiagnozować, jeszcze na etapie zarodka:

Wszystkie aberracje liczbowe

aneuploidie oraz euploidie – panel 24 chromosomów (22 chromosomy oraz chromosomy X i Y)

Wszystkie translokacje chromosomowe

robertsonowskie i wzajemnie zrównoważone

Wszystkie chororby
jednogenowe

o znanym podłożu
genetycznym

Wskazania do wykonania Diagnostyki Preimplantacyjnej

  • pozytywny wywiad genetyczny występowanie chorób genetycznych w rodzinie
  • zdiagnozowane nosicielstwo chorób genetycznych
  • wiek kobiety – powyżej 35 lat
  • poronienia samoistne
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego (transfer dobrej jakości zarodków)

Diagnostyka preimplantacyjna w Klinice Leczenia Niepłdoności INVICTA

- największe know-how i doświadczenie w Polsce!

Dzięki diagnostyce PGD-NGS podczas badania diagnozowane są wszystkie chromosomy. Możemy zdiagnozować między innymi:

  • 45, X – zespół Turnera
  • 47, XXY – zespół Klinefeltera
  • 47, XX,+21; 47, XY,+21 – zespół Downa
  • 47, XX, +18; 47, XY, +18 – zespół Edwardsa
  • 47, XX, +13; 47, XY, +13 – zespół Patau
  • ryzyko poronień (trisomie chromosomów 2, 7, 15, 16, 17, 22)
  • monosomie (brak wskazanego chromosomu do pary)- mogą przyczyniać się do braku implantacji zarodka mimo jego dobrej morfologii

Diagnostyka PGD / PGS-NGS znajduje zastosowanie w ramach procedury in vitro. Kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe (tzw. zabieg pick-up). Po pobraniu, w laboratorium embriologicznym komórki są odpowiednio przygotowywane i zapładniane nasieniem oddanym przez partnera pacjentki. Z nich rozwijają się zarodki. Po 5 dniach w stadium blastocysty z embrionów pobierany jest materiał do badania. Trafia on do Laboratorium Biologii Molekularnej INVICTA, gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu. Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości genetycznych, dzięki czemu para zyskuje większą szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego zespołami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów.

W INVICTA możliwe jest pobranie materiału z 5-6 dniowych zarodków w stadium blastocysty – wykonywana jest wówczas analiza komórek trofoektodermy. Jako jedna z niewielu klinik na świecie, dajemy pacjentom taką możliwość.

INVICTA prowadzi własne Laboratorium Biologii Molekularnej, więc nie ma konieczności wysyłania pobranego z zarodków materiału do innego ośrodka prowadzącego badania. Skraca to znacznie czas oczekiwania na wynik i zwiększa skuteczność całej procedury. W przypadku pobrania materiału z zarodków w stadium blastocysty i badania aneuploidii, niezbędne może okazać się zamrożenie zarodków.

Tak. Obecnie INVICTA jest jedyną Kliniką na świecie wykonującą rutynowo takie badania.

Wiele zależy od indywidualnej sytuacji pacjentów – w 99% przypadków badanie umożliwia określenie czy zarodek jest zdrowy, czy obciążony genetycznie. Szanse na urodzenie zdrowego dziecka zależą od liczby zdrowych zarodków, stanu zdrowia i wieku pacjentki, a także przebiegu ciąży. Diagnostyka PGD jest jedynym rozwiązaniem umożliwiającym wykrycie nieprawidłowości DNA na tak wczesnym etapie rozwoju. Podanie pacjentce zdrowego zarodka zwiększa skuteczność samego programu in vitro.

Standardowe badanie obejmuje wszystkie 24 chromosomy (22 chromosomy oraz 2 chromosomy płci – X i Y) i prowadzone jest pod kątem aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), które w większości prowadzą do śmierci zarodka. Pozostałe z nich wywołują poważne wady genetyczne jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera. Metoda jest również wykorzystywana do badania pod kątem mutacji w pojedynczych genach. Wcześniej diagnostyce poddawani są przyszli rodzice, by określić, jakie ryzyko występuje w ich przypadku. Para, u której zdiagnozowane zostaną groźne dla płodu mutacje, jest kierowana na dostosowaną do tego wyniku diagnostykę PGD.

W przypadku par z grupy ryzyka, które zdecydują się na diagnostykę PGD, zawsze zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej w trakcie ciąży. Warto pamiętać, że takie badania pozwalają na wykluczenie u płodu nie tylko nieprawidłowości genetycznych, ale także wad rozwojowych niezależnych od DNA.

Do tej pory w diagnostyce PGD wykorzystywano głównie dwie metody – FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych) i mikromacierze (tzw. aCGH wykorzystywane do badania chromosomów). Najnowszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS).

  • PGS-NGS to metoda niezwykle czuła. Analiza obejmuje kilkaset tysięcy odczytów na każdy chromosom. Metody takie jak aCGH (mikromacierze) umożliwiały przebadanie jedynie kilkudziesięciu punktowych miejsc na chromosomie i wymagały znajomości sekwencji docelowej, dawały więc znacznie mniej informacji. Teraz badanie jednego fragmentu DNA może być przeprowadzone kilkaset razy, pozwalając na szeroką analizę, dając niezwykle wiarygodny i dokładny wynik.
  • Sekwencjonowanie DNA jest metodą tzw. bezpośredniego odczytu informacji genetycznej. Jest zatem metodą referencyjną dla wszystkich innych metod. Innymi słowy, każda inna metoda powinna zostać potwierdzona sekwencjonowaniem. Sekwencjonowanie następnej generacji jeszcze bardziej pogłębia tą różnicę i na całym świecie staje się niedoścignionym wzorcem w badaniach ogromnej ilości DNA jednocześnie.
  • O sekwencjonowaniu DNA następnej generacji (NGS) mówi się jako o metodzie referencyjnej (wzorcu dla innych), głównie z powodu jej bezpośredniego charakteru. Wszystkie pozostałe metody (FISH i mikromacierze) wykorzystują znaczniki i światło, jako markery zmian. Konieczne jest przy tym korzystanie z zaawansowanej optyki, która bywa awaryjna i nie zawsze daje wiarygodny wynik. Z tego powodu obecnie odchodzi się od tych metod na rzecz wykorzystania NGS.
  • W badaniu liczby chromosomów każdy liczony jest kilkadziesiąt tysięcy razy, co daje niezrównaną wiarygodność i precyzję PGS-NGS; jakakolwiek nieścisłość w pojedynczym pomiarze nie będzie wpływała na wynik badania, jak ma to miejsce w technice aCGH, gdzie każdy chromosom jest liczony najwyżej kilkanaście razy. NGS jest również bezkonkurencyjne w badaniu naszych genów. Każdy z nich jest odczytywany kilkaset razy, co minimalizuje ryzyko błędnego odczytu. W porównaniu do pozostałych technik w których informacja jest odczytywana od 2 do kilku razy.
  • Dodatkowo na wiarygodność badania wpływa bezpośrednie połączenie odczytu DNA z uzyskiwaną informacją. Dzięki chipom w technologii półprzewodników świat cząsteczki DNA znajduje bezpośrednie odzwierciedlenie w jednoznacznie interpretowanym sygnale elektronicznym. Inaczej jest w technikach pośrednich, gdzie odczyt informacji nie pochodzi bezpośrednio z DNA, ale ze zjawisk świetlnych i ich rejestrowania. W oczywisty sposób wprowadza to dodatkowe źródło błędu i obniża wiarygodność badania.
  • W badaniu PGS-NGS każdej próbce zostaje nadany dodatkowy kod molekularny, wykluczając możliwość jakiejkolwiek pomyłki od momentu pobrania materiału z zarodka. Przygotowanie próbki do badania odbywa się bez przenoszenia jej poza probówkę, w której została umieszczona przy pobraniu. W przypadku innych technik badana próbka nie jest rozróżnialna od innych, więc błąd ludzki odgrywa większe znaczenie, szczególnie gdy przy dużej ilości etapów badania wykonuje się na próbkach dużą ilość manipulacji.
  • NGS w technologii półprzewodników pozwala odczytać kompletny ciągły zapis DNA, a nie wybrane bardzo oddalone od siebie miejsca, jak ma to miejsce w technologii mikromacierzy. Możemy to porównać do znanej zabawy w „połącz kropki”, gdzie zamiast widzieć cały obrazek, powstawał jakiś zarys zgodnie z pomysłem zgadującego jak punktu połączyć. NGS dostarcza nam na wysokiej rozdzielczości fotografię, podczas gdy mikromacierze pokropkowaną kartkę.
  • Możliwe jest przeprowadzenie kompleksowego badania zarodków mrożonych, bez wcześniejszego zbadania problemu podłoża genetycznego. Jeśli para zrealizowała program in vitro, a o swoim obciążeniu genetycznym dowiedziała się po jego zakończeniu, może poprosić o przeprowadzenie badania komórek embrionów zdeponowanych w banku. Dzięki temu kobieta nie musi ponownie przechodzić przez etap stymulacji, a cały proces jest dużo mniej kosztowny.
  • Wskazane jest przeprowadzenie badań DNA przyszłych rodziców, jeszcze zanim para zacznie się starać o ciążę. Zarówno kobieta, jak i mężczyzna – mimo dobrego stanu zdrowia – mogą być nosicielami mutacji genetycznych. Nowa metoda pozwala na określenie, które z tych nieprawidłowości, mogą mieć wpływ na ryzyko wystąpienia wady u dziecka danej dwójki ludzi. Na podstawie tych informacji, jeśli zagrożenie chorobą u płodu jest znaczne, para zdecydować się może na przeprowadzenie zapłodnienia in vitro z diagnostyką preimplantacyjną i wyeliminowanie ryzyka. Dla niektórych osób jest to jedyna szansa na zdrowe potomstwo.

Tak, diagnostyka preimplentacyjna (przed implantacją) wykonywana jest wyłącznie w ramach procedury in vitro – materiał do badania pobierany jest w trakcie biopsji zarodka, jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę.

Przed podjęciem decyzji o wykonaniu diagnostyki preimplantacyjnej PGD konieczna jest konsultacja z lekarzem ginekologiem lub genetykiem. Specjalista potwierdzi, czy w przypadku pary istnieją wskazania do przeprowadzenia takich badań.

Nie, do badań preimplantacyjnych kwalifikowane są jedynie zarodki o odpowiedniej morfologii. Muszą one być dobrej jakości, aby pobrany do badań materiał był diagnostyczny oraz aby pozostałe komórki miały szanse rozwijać się dalej. Słabej jakości zarodki nie są kwalifikowane do biopsji i dalej do badań PGD. Jest to również zgodne z zaleceniami Europejskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu i Embriologii ESHRE.

Warto pamiętać, że do diagnostyki PGD kwalifikowane są pary z konkretnych powodów. Wśród wskazań wymienia się m.in. nosicielstwo chorób genetycznych, wiek przyszłych rodziców, nawracające poronienia czy nieprawidłowy kariotyp partnera/partnerki. Niekiedy błąd genetyczny na tyle zaburza rozwój zapłodnionego jajeczka, że dochodzi do przedklinicznych (nie dających objawów) utrat ciąż lub klinicznych poronień. Losowo każda kobieta ponosi ryzyko, że w wyniku zapłodnienia w jej macicy rozwinie się zarodek lub płód obarczony dużą wadą chromosomową. W przypadku par z problemem nawracających poronień – nawet jeśli znana jest ich przyczyna – PGS-NGS zwiększy szansę na uzyskanie prawidłowej ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

Każdy zarodek posiada unikalny kod DNA, jest inny. Badanie PGD w przypadku istotnego ryzyka wystąpienia wady genetycznej u płodu powinno być wykonane u wszystkich zarodków (czyli również w kolejnych cyklach w ramach in vitro). Tylko wtedy możliwe jest zidentyfikowanie ewentualnych wad.

Nawet teoretycznie taka możliwość jest bardzo ograniczona, ponieważ dotyczy jedynie puli genów, którą wnoszą rodzice, a nie całego wachlarza danej cechy fizycznej. Ponadto PGD w Polsce nie jest wykonywane po to, by dziecko wyglądało w określony sposób lub miało określoną płeć. Badanie ma na celu wyłącznie diagnozowanie zarodka pod kątem obciążeń genetycznych, mogących przyczyniać się do rozwoju chorób genetycznych. Jest ono wykonywane z uwagi na konkretne medyczne wskazania, nie zaś z powodu czyjegoś kaprysu.

Reklama

Zakończyłaś program in vitro
niepowodzeniem?

Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA - Klinika nr 1 w Polsce!

Skorzystaj z Bezpłatnej Konsultacji Lekarskiej
i spotkaj się z naszym ekspertem.