PGT-A (PGS) NGS – genetyczne badanie zarodków

Strona główna/Diagnostyka Preimplantacyjna PGT/PGT-A (PGS)/PGT-A (PGS) NGS – genetyczne badanie zarodków
PGT-A (PGS) NGS – genetyczne badanie zarodków

Dzięki zastosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro, pary, które obawiają się o zdrowie swoich dzieci, mogą zyskać spokój. W trakcie procedury zapłodnienia pozaustrojowego, zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wad. Wykonanie diagnostyki PGT-A wielu parom daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.

Program zapłodnienia pozaustrojowego może zakończyć się niepowodzeniem w związku z nieprawidłową implantacją zarodka w macicy. Przyczyną takiej sytuacji może być występowanie aneuploidii chromosomalnych (mniejsza lub większa od prawidłowej liczba chromosomów). Implantacja zarodka z aneuploidiami może prowadzić do urodzenia chorego dziecka np. z zespołem Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Większość ciąż kończy się jednak w takim przypadku poronieniem. Ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych zwiększa się wraz z wiekiem kobiety i jest niezależne od metody poczęcia. Uważa się że jest to jedna z najważniejszych przyczyn powodujących niepowodzenia w staraniach o potomstwo wśród kobiet w wieku powyżej 35 lat.

2005 rok - wykonanie pierwszej diagnostyki PGT w Polsce - Klinika INVICTA!

wykres o tym jak wiek kobiety wpływa m.in. na poronienia

Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-A (PGS) NGS to przede wszystkim:

  • Wyższy wskaźnik implantacji zarodków
  • Niższe ryzyko poronień
  • Wzrost liczby urodzeń
  • In vitro „bez ryzyka genetycznego”

Najnowsza technologia PGT-A (PGS) NGS w Klinice INVICTA!

W 2013 roku zespół naukowy Laboratorium Genetycznego INVICTA wprowadził najnowocześniejszą metodę wykonywania diagnostyki preimplantacyjnej PGT-A (PGS) NGS – Sekwencjonowanie Następnej Generacji (Next Generation Sequencing). Sekwencjonowanie jest uważane za metodę referencyjną (wzorcową) dla wszystkich stosowanych dotychczas technik – CGH, aCGH, QF-PCR.

PGT-A (PGS) NGS – Nowe możliwości diagnostyczne!

Metoda PGT-A (PGS) NGS (diagnostyka preimplantacyjna oparta o platformę sekwencjonowania następnej generacji) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego (bezpośredniego odczytu informacji genetycznej) do badania zarodków i otwiera nowe możliwości diagnostyczne. Jest ona stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie chorób czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej PGT-A (PGS) możemy zdiagnozować, jeszcze na etapie zarodka:

Wszystkie aberracje liczbowe

aneuploidie oraz euploidie – panel 22 chromosomów (autosomów)

Translokacje robertsonowskie

Aberracje liczbowe
chromosomów płci X i Y.

Wskazania do wykonania Diagnostyki Preimplantacyjnej

  • pozytywny wywiad genetyczny występowanie chorób genetycznych w rodzinie
  • zdiagnozowane nosicielstwo chorób genetycznych
  • wiek kobiety – powyżej 35 lat
  • poronienia samoistne
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego (transfer dobrej jakości zarodków)

Diagnostyka preimplantacyjna w Klinice Leczenia Niepłdoności INVICTA

- największe know-how i doświadczenie w Polsce!

Dzięki diagnostyce PGT-A (PGS) podczas badania diagnozowane są wszystkie chromosomy. Możemy zdiagnozować między innymi:

  • 45, X – zespół Turnera
  • 47, XXY – zespół Klinefeltera
  • 47, XX,+21; 47, XY,+21 – zespół Downa
  • 47, XX, +18; 47, XY, +18 – zespół Edwardsa
  • 47, XX, +13; 47, XY, +13 – zespół Patau
  • ryzyko poronień (trisomie chromosomów 2, 7, 15, 16, 17, 22)
  • monosomie (brak wskazanego chromosomu do pary)- mogą przyczyniać się do braku implantacji zarodka mimo jego dobrej morfologii

Diagnostyka PGT / PGT-A (PGS) znajduje zastosowanie w ramach procedury in vitro. Kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe (tzw. zabieg pick-up). Po pobraniu, w laboratorium embriologicznym komórki są odpowiednio przygotowywane i zapładniane nasieniem oddanym przez partnera pacjentki. Z nich rozwijają się zarodki. Po 5 dniach w stadium blastocysty z embrionów pobierany jest materiał do badania. Trafia on do Laboratorium Biologii Molekularnej INVICTA, gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu. Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości genetycznych, dzięki czemu para zyskuje większą szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego zespołami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów.

W INVICTA możliwe jest pobranie materiału z 5-6 dniowych zarodków w stadium blastocysty – wykonywana jest wówczas analiza komórek trofoektodermy.

Czas wykonania badania od dnia dostarczenia materiału do Laboratorium INVICTA trwa 14-21 dni.

Wiele zależy od indywidualnej sytuacji pacjentów – w 99% przypadków badanie umożliwia określenie czy zarodek jest zdrowy, czy obciążony genetycznie. Diagnostyka PGT-A jest jedynym rozwiązaniem umożliwiającym wykrycie nieprawidłowości liczbowych chromosomów na tak wczesnym etapie rozwoju zarodka. W oparciu o nasze doświadczenie podanie Pacjentce zdrowego zarodka po diagnostyce PGT-A zwiększa skuteczność samego programu in vitro nawet dwukrotnie.

Standardowe badanie obejmuje wszystkie 24 chromosomy (22 chromosomy oraz 2 chromosomy płci – X i Y) i prowadzone jest pod kątem aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), które w większości prowadzą do poronień lub obumarcia zarodka. Pozostałe z nich wywołują wady genetyczne jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

W przypadku par z grupy ryzyka, które zdecydują się na diagnostykę PGT, zawsze zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej w trakcie ciąży. Warto pamiętać, że takie badania pozwalają na wykluczenie u płodu nie tylko nieprawidłowości genetycznych, ale także wad rozwojowych niezależnych od DNA.

Wcześniej w diagnostyce PGT wykorzystywano głównie dwie metody – FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych) i mikromacierze (tzw. aCGH wykorzystywane do badania chromosomów). Obecnie najnowszą i najlepszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS).

Tak, diagnostyka preimplentacyjna (przed implantacją) wykonywana jest wyłącznie w ramach procedury in vitro – materiał do badania pobierany jest w trakcie biopsji zarodka, jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę.

Przed podjęciem decyzji o wykonaniu diagnostyki preimplantacyjnej PGT konieczna jest konsultacja z lekarzem ginekologiem lub genetykiem. Specjalista potwierdzi, czy w przypadku pary istnieją wskazania do przeprowadzenia takich badań.

Nie, do badań preimplantacyjnych kwalifikowane są jedynie zarodki o odpowiedniej morfologii. Muszą one być dobrej jakości, aby pobrany do badań materiał był diagnostyczny oraz aby pozostałe komórki miały szanse rozwijać się dalej. Słabej jakości zarodki nie są kwalifikowane do biopsji i dalej do badań PGT. Jest to również zgodne z zaleceniami Europejskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu i Embriologii ESHRE. Materiał pobrany do badania pochodzi z obszaru zarodka, który przekształci się później w łożysko. Materiał ten jest tożsamy genetycznie z komórkami przyszłego płodu.

W oparciu o dotychczasowe blisko 20-letnie doświadczenie w Klinikach INVICTA, przeprowadzenie diagnostyki PGT-A podczas programu in vitro zwiększa dwukrotnie szanse na zajście w ciążę. Ponadto trzykrotnie zmniejsza ryzyko poronień.

Zgodnie z ustawą o leczeniu niepłodności z dn. 25 czerwca 2015 r. niedopuszczalne jest stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji w celu wyboru cech fenotypowych, w tym płci dziecka, z wyjątkiem sytuacji, gdy wybór taki pozwala uniknąć ciężkiej, nieuleczalnej choroby dziedzicznej. Na potwierdzenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią, pacjenci są zobowiązani przedstawić odpowiednią dokumentację medyczną.