Translokacje chromosomowe – PGD z translokacją

//Translokacje chromosomowe – PGD z translokacją
Translokacje chromosomowe – PGD z translokacją

Translokacje chromosomowe

Translokacja oznacza przemieszczenie się fragmentu chromosomu z jednego chromosomu na drugi. Może ona powstać w komórce jajowej lub plemniku na etapie ich produkcji bądź też w czasie zapłodnienia. W niektórych przypadkach zmieniony układ materiału genetycznego na chromosomach jest dziedziczony od matki lub od ojca.

Translokacja chromosomowa ma charakter zrównoważony, jeżeli żaden fragment chromosomu nie jest ani tracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba, która jest nosicielem translokacji zwykle nie ma żadnych objawów chorobowych. Problemem jest posiadanie zdrowego potomstwa. Pary, gdzie jedna z osób jest nosicielem translokacji borykają się ze zwiększonym ryzykiem poronień oraz niepłodnością. Jest to wynikiem rozdziału chromosomów do komórek rozrodczych podczas podziałów komórkowych przez co mogą powstać plemniki lub komórki jajowe z nieprawidłową ilością materiału chromosomowego. Zaburzenia liczby chromosomów w komórkach rozrodczych mogą też skutkować urodzeniem dziecka z zespołem wad wrodzonych np. zespołem Downa będącym następstwem nosicielstwa translokacji t(14;21) u jednego z rodziców. Są dwa główne typy translokacji chromosomowej: translokacja WZAJEMNA oraz translokacja ROBERTSONOWSKA.

Translokacja chromosomowa – dwa główne typy:

gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odłamują się i zamieniają się miejscami.

Translokacja Robertsonowska występuje, gdy dwa chromosomy akrocentryczne (jeden z rodzajów chromosomów posiadający z jednej strony ramiona bardzo krótkie (p) zaś z drugiej długie (q)) w miejscu centromeru (czyli przewężenia na chromosomie) pękają i krzyżowo łączą się ze sobą. Najczęstszą translokacją Robertsonowską u człowieka jest translokacja pomiędzy chromosomami 13 i 14. Powstający z połączenia ramion długich (q) nieprawidłowy chromosom powoduje, że u nosiciela w komórkach ciała znajduje się 45 chromosomów. Podczas powstawania komórek rozrodczych nosicielstwo takiej translokacji może powodować zaburzenia liczby całych chromosomów u potomstwa.

Wystąpić mogą także inne sytuacje – inwersje (gdy fragment chromosomu ma odwrotną orientację), delecje (gdy brakuje jakiejś części chromosomu), duplikacje (gdy jakiś fragment chromosomu występuje podwójnie) oraz insercje (gdy jakaś część chromosomu pojawia się w niewłaściwym dla siebie miejscu).

PGD w kierunku translokacji chromosomowej

Diagnostyka PGD w kierunku translokacji chromosomowej polega na badaniu materiału genetycznego zarodka pod względem obecności nieprawidłowej liczby fragmentów lub całych chromosomów zaangażowanych w translokację. Pozwala ona na sprawdzenie, czy nie doszło do zaburzenia ilości materiału chromosomowego w zarodku. Trzeba podkreślić, że nosiciele translokacji chromosomowych ponoszą także wyższe ryzyko zaburzeń liczby innych chromosomów, niezwiązanych z chromosomami zaangażowanymi w translokację. Badanie PGD ukierunkowane na chromosomy zaangażowane w translokację powinno być uzupełnione poprzez kompleksową diagnostykę PGD-NGS obejmującą wszystkie chromosomy.

Diagnostyka preimplantacyjna PGD umożliwia przebadanie komórek pobranych z zarodków pod kątem występowania w nich translokacji różnego typu.

Metodologia badania dostosowywana jest do potrzeb danego pacjenta.
7 czynników
wpływających
na skuteczność in vitro.
Sprawdź co ma wpływ na powodzenie leczenia
i na co zwrócić uwagę.
Dowiedz się więcej
close-link