Genetyczne badania zarodków INVICTA z międzynarodowym certyfikatem jakości

Strona główna/Inne/Genetyczne badania zarodków INVICTA z międzynarodowym certyfikatem jakości

Mutacje w chromosomach tj. translokacje czy insercje – choć u danej osoby najczęściej nie powodują problemów zdrowotnych – mogą znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia poważnych wad u jej potomstwa. Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w ramach programu in vitro daje pacjentom szansę na zdrową ciążę. Techniką uznawaną obecnie za najbardziej wiarygodną w tego typu badaniach jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Jako pierwsze na świecie wprowadziło ją do praktyki klinicznej przy PGD Laboratorium Genetyczne INVICTA. W ostatnim czasie ośrodek po raz kolejny potwierdził jakość dostarczanych wyników w międzynarodowej kontroli zewnątrzlaboratoryjnej.

Program oceny badań preimplantacyjnych realizowany jest od kilku lat przez dwie prestiżowe organizacje UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenomic External Quality Assessment Service). W ostatniej jego edycji dedykowanej anomaliom strukturalnym w chromosomach wzięły udział 44 laboratoria genetyczne z całego świata. Jedynie 14 z nich na potrzeby diagnostyki preimplantacyjnej wykorzystało nowoczesną technologię NGS.

Uczestnicy kontroli otrzymali do przebadania sześć próbek, które związane były z trzema różnymi zmianami: (a) insercją, (2) translokacją wzajemną zrównoważoną oraz (3) translokacją Robertsonowską. Dzięki innowacyjnym rozwiązaniom tj. NGS możemy wykrywać zmiany genetyczne w zarodku w wysokiej rozdzielczości, od 4-5 milionów par zasad. Prawidłowe przeprowadzenie procesu analizy materiału i interpretacji uzyskanych danych wymaga jednak szerokiej wiedzy i doświadczenia personelu. Kluczowe jest również odpowiednie zastosowanie narzędzi diagnostycznych. Udział w sprawdzianie to dla nas okazja, by udowodnić, że realizujemy badania na światowym poziomie  – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Ocena jakości przesłanych w ramach kontroli wyników uwzględniała aspekty dotyczące prawidłowej analizy/genotypowania, interpretacji oraz poprawności formalnej. Wytyczne dla przeprowadzenia procesu odpowiadały wymaganiom rygorystycznej normy ISO 15189.

Laboratorium Genetyczne INVICTA, jako jeden z 5 ośrodków spośród wszystkich 44 biorących udział w programie, uzyskało maksymalną liczbę punktów w każdym z branych pod uwagę kryteriów. Jesteśmy bardzo dumni z takiego rezultatu. Stanowi on najlepsze potwierdzenie wysokiej jakości i wiarygodności naszej diagnostyki. To także sygnał, że rozwijamy się we właściwym kierunku, mogąc proponować pacjentom skuteczną pomoc. – dodaje dr Pukszta.

Laboratorium Genetyczne INVICTA istnieje na rynku od ponad 11 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych.  Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów. Obecnie jest jedyną placówką w Polsce wykonującą we własnym zakresie badania genetyczne zarodków z zastosowaniem technologii NGS. Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.

O autorze:

Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to nowoczesne placówki medyczne stawiające na rozwój, wiedzę i kompetencje, które przekładają się na jakość i skuteczność leczenia. Procedury wykonywane w naszych Klinikach są zgodne z najnowszymi osiągnięciami medycyny, wyróżniają się kompleksowością i skutecznością.

Zostaw komentarz