Choroby jednogenowe

Pacjenci z nosicielstwem choroby genetycznej przede wszystkim wymagają pełnej diagnostyki genetycznej, dzięki której identyfikuje się gen lub grupę genów, które są później szukane w materiale genetycznym zarodków, aby umożliwić znalezienie tych, które są zdrowe. Diagnostyka przebiega podobnie niezależnie od jednostki chorobowej. Jeżeli istnieje możliwość zdiagnozowania przyczyny genetycznej, to każdy pacjent może podejść do leczenia.

Choroby jednogenowe – leczenie w naszych Klinikach

Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA są jedynymi w Polsce ośrodkami, gdzie od ponad 10 lat leczy się pacjentów z chorobami jednogenowymi i ma największe doświadczenie w tym zakresie w Europie. Różnica pomiędzy INVICTĄ a innymi ośrodkami zachodnioeuropejskimi jest taka, że całą diagnostykę wykonuje się na bardzo ograniczonym materiale, dzięki czemu zarodki nie ulegają uszkodzeniu. Pary leczące się w ten sposób w Klinikach Leczenia Niepłodności uzyskują największy odsetek ciąż, a u 70 procent już pierwsza próba kończy się urodzeniem zdrowego dziecka.

Nosiciele chorób jednogenowych są to ludzie zdrowi i dopiero w sytuacji, jeśli partner posiada ten sam gen, choroba może pojawić się u potomstwa. Innym problemem są choroby jednogenowe dominujące ujawniające się w późniejszym czasie. W takich przypadkach pacjenci będą chorować w przyszłości i często dopiero po zaobserwowaniu objawów choroby genetycznej, zaczają rozumieć, że warto byłoby, aby zapobiec przeniesieniu wadliwych genów na kolejne pokolenie. Skutki niektórych chorób genetycznych są widoczne dopiero w zaawansowanym wieku. Należy pamiętać o pacjentach ze zdiagnozowanymi predyspozycjami do chorób nowotworowych, np. predyspozycje zachorowania na raka piersi, gdzie poprzez zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej można zapobiec ryzyku wystąpienie tego nowotworu u potomstwa.