Portal pacjenta
Umów wizytę

Translokacje chromosomowe – wzajemne i Robertsonowskie

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej są poronienia nawracające oraz wielokrotnie niepowodzenia w implantacji dobrej jakości zarodków. Jedną z częstszych tych sytuacji jest występowanie zaburzeń w budowie chromosomów pacjentów, a przede wszystkim translokacji.

W Klinice Leczenia Niepłodności INVICTA wykonuje się badanie kariotypu u obojga z partnerów już przed pierwszym zabiegiem zapłodnienia pozaustrojowego. Wykonanie badania kariotypu jest stosunkowo tanie i dzięki otrzymanemu wynikowi możliwe jest wykrycie u pacjentów zmian w budowie i liczbie chromosomów, zanim niepotrzebnie wykona się zapłodnienie in vitro. W wielu przypadkach pacjenci, którzy nie wykonali tego badania, podchodzą do zabiegu in vitro kilkakrotnie, nawet kilkunastokrotnie, z powodu braku ciąży lub poronień. Wykonanie badania daje możliwość znalezienia przyczyny nieskutecznego procesu zapłodnienia pozaustrojowego.

Translokacje chromosomowe można podzielić na:

  • translokacje wzajemne – sytuacja, gdy chromosomy zamieniły się częściami swojego materiału między sobą,
    • translokacje Robertsonowskie – połączenie się długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych i dochodzi do utraty ich krótkich ramion, w konsekwencji w kariotypie brakuje jednego chromosomu.

    Ludzie posiadający translokacje wzajemne i Robertsonowskie są zdrowi oraz prawidłowo się rozwijają. Natomiast, gdy planują potomstwo zdarza się, że ich materiał genetyczny dzieli się nieprawidłowo. W przypadku translokacji, wbrew powszechnej opinii, odsetek prawidłowych komórek rozrodczych jest względnie niski. Jeżeli z założenia komórki rozrodcze z nieprawidłowym materiałem genetycznym to około 50 % ogólnej liczby wszystkich gamet, to z doświadczenia można powiedzieć, że tylko co szósta z nich jest prawidłowa. W przypadku kobiety, która owuluje co miesiąc, pod względem samej translokacji tylko co pół roku komórka jajowa dawałaby szanse na uzyskanie zdrowej ciąży. Przypominając, że skuteczność naturalnych starań to około 23 %, to można powiedzieć, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka w przypadku pacjentki z translokacją zdarza się średnio raz na dwa lata.

    Zaburzenia w budowie chromosomów w postaci translokacji wzajemnych i translokacji Robertsonowskich są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki preimplantacyjnej po wcześniejszej wnikliwej analizie przypadku. Stąd diagnostyka preimplantacyjna w przypadku odpowiedniej liczby komórek jajowych, z których można wyselekcjonować te bez translokacji, daje bardzo dużą szansę na szybkie uzyskanie ciąży.

    umów się

    Chcę umówić wizytę

    Zmniejszenie ryzyka poronień

    Czy wiesz, że …

    Nosiciele translokacji chromosomowych mają wyższe ryzyko wystąpienia innych zaburzeń chromosomowych. Dość często występują również aneuploidie w pozostałych chromosomach. Wynika to z nieprawidłowości, która wpływa na pojawienie się zmian w budowie chromosomów. Pomimo przeprowadzenia zapłodnienia pozaustrojowego często u tych pacjentów dochodzi do poronienia.

    Ryzyko wystąpienia poronień u nosicieli translokacji bez wykonania diagnostyki preimplantacyjnej wynosi około 80 %. Przeprowadzenie diagnostyki PGD w kierunku samej translokacji zmniejsza ryzyko poronienia do około 20 %. Jednak, kiedy zrealizuje się diagnostykę zarodków pod kątem translokacji jak i również pod względem aneuploidii prawdopodobieństwo poranienia zostaje zredukowane do 7-8 %.

    Kontakt

    Jak się z nami skontaktować?

    Infolinia

    +48 (58) 58 58 800

    pn-pt.: 7:00 - 20:00
    sb.: 7:00 - 15:00

    Formularz kontaktowy