CLARA – panel nosicielstwa chorób genetycznych

Rodzice mogą mieć realny wpływ na zdrowie dziecka

CLARA to przesiewowe badanie genetyczne dla par starających się o dziecko, które można wykonać jeszcze przed planowaniem ciąży. Jest dedykowane wszystkim osobom, które planują potomstwo i chcą wykluczyć ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, zwłaszcza jeśli były wcześniej diagnozowane w rodzinie. Powinny się na nie zdecydować również pary podchodzące do procedury in-vitro. W ich przypadku, jeśli wynik będzie pozytywny, będą mogły skorzystać z genetycznego badania zarodków (PGT-M), które jest dla nich szansą na urodzenie zdrowego dziecka.

Im wcześniej rodzice zaczną planować ciążę, tym większy wpływ mają na jej przebieg i zdrowie dziecka. Nasi specjaliści dokładają wszelkich starań, aby zwiększać świadomość, na temat możliwości, które daje panel CLARA. Zgodnie z rekomendacjami Międzynarodowego Stowarzyszenia Ginekologów i Położników (ACOG, z ang. The American College of Obstetricians and Gynecologists), każda kobieta planująca ciążę powinna zostać poinformowana o możliwości badania w kierunku określenia nosicielstwa mutacji DNA.

Chcesz umówić to badanie?

Kup CLARA on-line

Dlaczego warto wykonać badanie nosicielstwa?

W naszym DNA zapisane są nie tylko takie informacje jak kolor włosów czy oczu, ale także podatność na wystąpienie niektórych chorób. Pamiętaj, że każdy z nas jest nosicielem co najmniej  5 do 6 mutacji w genach powodujących choroby rzadkie i są to najczęściej choroby genetyczne, które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność u naszego potomstwa.

Czy wiesz, że rzadko występujące choroby genetyczne dotykają od 6 do 8% populacji na świecie?

Właśnie dlatego określenie nosicielstwa mutacji DNA jest tak ważne. O nieprawidłowościach w naszym  DNA możemy nie wiedzieć, dopóki nie wywołają choroby u naszego dziecka. Samo nosicielstwo nie powoduje bowiem żadnych objawów chorobowych i nie oznacza zachorowania. Możemy natomiast przekazać dziecku kopię nieprawidłowego genu. Jeśli mutacja występuje u obojga rodziców, ryzyko, że dziecko urodzi się chore lub zachoruje, jest podwyższone.

Jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami mutacji w tym samym genie – macie 25% ryzyka, że Wasze dziecko będzie chore.

Czym jest CLARA?

CLARA to przesiewowy panel nosicielstwa chorób genetycznych, wykonywany w polskim laboratorium Kliniki INVICTA. Badanie można wykonać jeszcze przed zaplanowaną ciążą, a także przed procedurą in-vitro.

Badanie dedykowane jest wszystkim parom, które planują powiększyć rodzinę. Procedura pobrania materiału jest szybka i nie wymaga specjalnych przygotowań – wystarczy próbka krwi (tak jak w przypadku badań kariotypu). Badanie można też wykonać w domu, pobierając samodzielnie próbkę śliny, z której później izolowane jest DNA. W INVICTA dokładamy wszelkich starań, aby zwiększać dostępność pacjentów do najnowszych metod diagnostyki i leczenia.

Panele CLARA w INVICTA

W klinice INVICTA naszym pacjentom udostępniamy dwa rodzaje badania CLARA.

CLARA universal – określa nosicielstwo 3 najczęstszych poznanych chorób genetycznych występujących w każdej grupie etnicznej. Wykrywa nosicielstwo:

  • mukowiscydozy (odpowiadają za nią mutacje w genie CFTR),
  • zespołu łamliwego chromosomu X (niepełnosprawność intelektualna z cechami autyzmu, a odpowiedzialne za jej wystąpienie są mutacje w genie FMR1),
  • SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni (wywołują je mutacje w genie SMN1 i SMN2).

CLARA optima – badanie pozwala na wykrycie 11 najczęstszych poznanych chorób genetycznych w populacji środkowo-europejskiej. Jest dedykowane szczególnie parom narodowości polskiej. Pozwala określić mutacje odpowiedzialne m.in. za groźne choroby metaboliczne. W ramach badania wykrywane jest też nosicielstwo niedosłuchu wrodzonego.

Wybrane choroby metaboliczne w panelu CLARA optima charakteryzują się wysoką śmiertelnością prenatalną (oznacza to, że u pacjentki dochodzi do poronień na bardzo wczesnym etapie ciąży) lub dochodzi do zgonu chorych dzieci zaraz po urodzeniu. Właśnie dlatego diagnostyka nosicielstwa mutacji w DNA u przyszłych rodziców, już na etapie planowania ciąży, jest tak istotna.

1 Rasa: kaukaska (europeidalna/biała), afrykańska (czarna), żółta; mieszkańcy obszarów: Morza Śródziemnego, Hiszpanii oraz Żydzi Aszkenazyjscy

2 Populacja Słowiańska: polska, rosyjska, czeska i słowacka

Pełen zakres paneli

NOSICIELSTWO JEDNOSTKI CHOROBOWEJ GEN CLARA

universal

CLARA

optima

Mukowiscydoza CFTR v v
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 i SMN2 v v
Zespół łamliwego Chromosomu X FMR1 v v
Niedosłuch wrodzony GJB2 v
Fenyloketonuria PAH v
Niedobór dehydrogenazy
długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)
HADHA v
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA
średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
ACADM v
Zespół Leigha SURF-1 v
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) DHCR7 v
Zespół Nijmegen NBN v
Deficyt białka SCO2 SCO2 v

Chcesz umówić badanie?

ZOSTAW KONTAKT – ODDZWONIMY

Panel nosicielstwa chorób genetycznych CLARA

W Klinice INVICTA zależy nam, aby nasi pacjenci mieli świadomość, jakie możliwości daje im panel nosicielstwa chorób genetycznych CLARA, zwłaszcza jeśli planują powiększenie rodziny.

  • Rodzice mają szansę zadbać o zdrowie dziecka już na etapie planowania ciąży, ponieważ panel sprawdza czy istnieje ryzyko przekazania dziecku najczęstszych chorób genetycznych. Im wcześniej partnerzy zaczną przygotowania do ciąży, tym większe szanse na jej powodzenie i urodzenie zdrowego dziecka.
  • Rodzice ze zdiagnozowanym nosicielstwem mutacji, mają szansę zminimalizować ryzyko choroby przyszłego dziecka. Jeśli wynik badania potwierdzi nosicielstwo wadliwych genów u partnerów, mogą oni skorzystać z zapłodnienia in-vitro z dodatkową diagnostyką genetyczną zarodka (PGT-M). Procedura umożliwi wybór prawidłowego zarodka do transferu, który nie jest obciążony badaną chorobą.

Na czym polega skuteczność panelu CLARA?

Udostępniamy badanie stworzone z myślą o parach narodowości polskiej. CLARA optima pozwala nam na sprawdzenie dobrze poznanych w populacji środkowo-europejskiej chorób i uzyskanie jednoznacznych i wiarygodnych wyników. W panelu badamy zmiany w genach, które są związane z konkretnymi objawami chorobowymi, charakterystycznymi przede wszystkim dla populacji polskiej. Dzięki temu, w przypadku potwierdzenia nosicielstwa choroby, możemy zaproponować właściwe postępowanie.
Wynik dostępny jest w języku polskim już po 2 tygodniach od przeprowadzenia badania. Szybki wynik badania, pozwoli przyśpieszyć decyzję o ewentualnym leczeniu par. Powinien on zostać omówiony w trakcie konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym a w kolejnym etapie ze specjalistą ginekologiem z klinik INVICTA.
Badanie zwiększa również szansę na prawidłowy przebieg ciąży – może zweryfikować przyczynę wcześniejszych niepowodzeń, jeśli takie występowały.

Więcej o diagnostyce chorób jednogenowych

SPRAWDZAM