Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne – informacje

Wszystkim Pacjentom przystępującym do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro bezwzględnie zalecamy badania genetyczne. Dzięki wynikom lekarze będą w stanie oszacować ewentualne ryzyko przekazania potomstwu choroby lub wystąpienia u niego wady genetycznej. Na tej podstawie będą mogli zaproponować odpowiednie postępowanie medyczne, by zwiększyć prawdopodobieństwo powodzenia procedury in vitro i urodzenia zdrowego dziecka.

BADANIA GENETYCZNE WYKONUJE SIĘ RAZ, NA CAŁE ŻYCIE.

Analizie poddawana jest krew Pacjentów lub w określonych sytuacjach ślina.

Na podstawie wyników badań specjalista będzie w stanie ocenić przyczynę problemów i zaplanować właściwe działania medyczne lub w przypadku wątpliwości zaproponuje konsultację genetyczną oraz dodatkową, pogłębioną diagnostykę.

Najczęściej Pacjentom zaleca się wykonanie następujących badań:

KARIOTYP

Kariotyp to zestaw (garnitur) 23 par chromosomów, występujący w komórkach budujących ciało każdego człowieka, zawierających kompleksową informacje genetyczną. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów u danej osoby. Pozwala ono na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – u zdrowych ludzi przede wszystkim w strukturze chromosomów. Tego typu zaburzenia (tzw. translokacje chromosomowe) zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego „nosiciela”, jednak przyczyniać się  mogą do wystąpienia wad genetycznych u jego potomstwa. Badanie kariotypu powinno być wykonane u obojga partnerów. Umożliwia ono oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego u danej pary (zwłaszcza jeśli ma ona pozytywny wywiad genetyczny, doświadczyła poronień lub niepowodzeń rozrodu).

CLARA

Panel nosicielstwa chorób genetycznych CLARA w INVICTA

CLARA to nowoczesne przesiewowe badanie genetyczne dla osób planujących potomstwo. Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami zmian w genach, które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie ich dzieci.

Dobór genów do panelu CLARA został opracowany w autorski sposób, wykorzystując najnowszą wiedzę. W przypadku pozytywnego wyniku w Klinice INVICTA możemy zaproponować parom obciążonym genetycznie kompleksowe rozwiązania, które umożliwiają urodzenie zdrowego dziecka. Szansą dla przyszłych rodziców jest przystąpienie do procedury in-vitro z genetycznym badaniem zarodków (PGT-M).

W Klinice INVICTA dostępne są dwa panele nosicielstwa badań genetycznych CLARA, które można wykonać jeszcze przed procedurą in-vitro.

CLARA universal – badanie określa nosicielstwo najczęstszych poznanych chorób genetycznych, zgodnie z wytycznymi międzynarodowych towarzystw ginekologicznych i genetycznych*. Pozwala określić mutacje, które predysponują do zachorowań na:

  • mukowiscydozę,
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
  • zespół łamliwego chromosomu X.

CLARA optimum – badanie określa nosicielstwo 11 najczęstszych poznanych chorób genetycznych występujących w populacji pochodzenia słowiańskiego (pary pochodzące z krajów środkowo-europejskich). Panel został stworzony przede wszystkim z myślą o parach narodowości polskiej.

Pary, które podchodzą do procedury in-vitro powinny ze szczególną uwagą przygotować się do ciąży i wyeliminować wszelkie ryzyko związane z jej niepowodzeniem i możliwością wystąpienia chorób genetycznych. W Klinice INVICTA nasi specjaliści zapewniają kompleksowe wsparcie, opiekę i komfortowe warunki na każdym etapie.

Im wcześniej przyszli rodzice zaczną planować ciążę, tym większy wpływ będą mieli na zdrowie swoich dzieci. Zgodnie z rekomendacjami Międzynarodowego Stowarzyszenia Ginekologów i Położników (ACOG, z ang. The American College of Obstetricians and Gynecologists), każda kobieta planująca ciążę powinna zostać poinformowana o możliwości określenia nosicielstwa mutacji DNA. W INVICTA dokładamy wszelkich starań, aby zwiększyć świadomość par, na temat tego, jakie możliwości daje wykonanie panelu nosicielstwa chorób genetycznych CLARA.

*wytyczne ACOG (Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników), ACMG (Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki) rekomendacje ESHG (Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka).

 

CLARA – dowiedz się więcej

 

AZF

Badanie umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y (nie jest możliwe ich wykrycie metodami cytogenetycznymi) i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne.

W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę czyli w proces powstawania plemników. Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Uznaje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y. Mutacje (delecje) w regionach AZF są przyczyną obniżonych parametrów nasienia czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

CFTR

Badanie polega na podstawowej analizie mutacji w genie CFTR. Obejmuje ono dwie najczęściej występujące zmiany w populacji polskiej – delF508 i dele 2,3 – które stanowią ok. 60% wszystkich mutacji. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Gen CFTR jest zlokalizowany na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. W populacji polskiej występuję z częstością 1 na 2500 urodzeń. Szerokie spektrum objawów mukowiscydozy jest wywołane produkcją w organizmie zbyt lepkiej wydzieliny we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Prowadzi to do zmian głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów u mężczyzn (CAVD, ang. Congenital Absence of the Vas Deferens), u kobiet natomiast wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników. Szacuje się, że bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR jest w Polsce 1,5 miliona osób. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka.

CZYNNIK V LEIDEN

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny.

Czynnik V jest jednym z białek biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja czynnika V zwana mutacją Leiden stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych jak i innych patologii ciąży (wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży).

BADANIE MUTACJI W GENIE PROTROMBINY

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji 20210G>A w genie protrombiny związana jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem poronień samoistnych i innych patologii ciąży (obumarcia wewnątrzmaciczne).