Badania prenatalne – kiedy i na czym polegają?

Strona główna/Badania prenatalne – kiedy i na czym polegają?

badania prenatalne - kiedy i na czym polegają Każda kobieta oczekująca dziecka, marzy tylko o jednym – o tym, aby było ono zdrowe. W celu sprawdzenia tego, czy płód rozwija się prawidłowo, przyszła mama powinna wykonać badania prenatalne, dzięki którym możliwe będzie wykrycie u niego poważnych wad rozwojowych, czy chorób genetycznych. Na czym polegają badania prenatalne i kiedy powinno się je wykonać?

Co to są badania prenatalne?

Ciąża to jeden z najważniejszych momentów w życiu każdej kobiety. Jest to również czas, kiedy przyszła mama odczuwa nie tylko wielką radość, ale i lęk przed tym, czy na pewno poradzi sobie w tej nowej roli. Ważną kwestią jest również to, czy ciąża będzie przebiegać prawidłowo. W tym celu każda kobieta musi przejść szereg niezbędnych badań, które służą ocenie rozwoju dziecka na etapie płodowym. Dotyczy to zarówno ogólnego stanu zdrowia dziecka, budowy jego narządów, jak i występowania zaburzeń ciąży.

Przy czym rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników badania prenatalne nie tylko pozwalają oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi, ale i umożliwiają podjęcie odpowiedniego leczenia, na etapie życia płodowego lub też bezpośrednio po narodzinach dziecka. Ponadto, tak wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości pozwala przyszłym rodzicom jeszcze lepiej przygotować się do narodzin chorego dziecka.

Dostępne obecnie badania prenatalne różnią się między sobą zarówno sposobem ich wykonywania, ryzykiem powikłań, jak i zakresem wykrywanych u płodu wad. Dzieli się je zasadniczo na dwa rodzaje – badania prenatalne nieinwazyjne (jest to m.in. USG prenatalne, test PAPP-A i test NIFTY) i badania prenatalne inwazyjne (amniopunkcja, czy biopsja kosmówki, kordocenteza).

Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, drugie natomiast stosowane są tylko i wyłącznie w przypadku, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko występowania wad wrodzonych, dlaczego? W przeciwieństwie bowiem do badań nieinwazyjnych, pomimo tego, że pozwalają w bardzo dokładny sposób rozpoznać zaburzenia rozwoju płodu, to obarczone są też minimalnym ryzykiem poronienia lub innych powikłań (polegają one na pobraniu materiału bezpośrednio od dziecka lub z wód płodowych). Badania prenatalne pozwalają zdiagnozować następujące choroby:

  • mukowiscydozę;
  • wady serca i układu moczowego;
  • przepuklinę oponową i pępowinową;
  • hemofilię;
  • zespół Downa;
  • zespół Edwardsa;
  • zespół Patau;
  • zespół Turnera;
  • dystrofię mięśniową Duchenne’a;
  • pląsawica Huntingtona;
  • anemię.

Badania prenatalne – kiedy?

Badania prenatalne w ciąży mogą być wykonywana u każdej kobiety. Należy tu jednak podkreślić, że istnieją szczególne wskazania, do ich przeprowadzenia, w przypadku których pary nie powinny zwlekać z ich podjęciem. Mowa tu m.in. o sytuacji, w której:

  • kobieta przekroczyła 35. roku życia;
  • ojciec dziecka skończył 55 lat;
  • dziecko z poprzedniej ciąży było obciążone wadą rozwojową, chorobą genetyczną czy metaboliczną;
  • wystąpiły przypadki wad lub chorób genetycznych wśród członków bliskiej rodziny;
  • obecne są aberracje (mutacje) chromosomowe u matki lub ojca dziecka;
  • rozpoznane zostały nieprawidłowości w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG) lub podczas wykonywania innych badań przyszłej mamy;
  • para chce skorzystać z procedury in vitro.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania prenatalne (w zależności od rodzaju) powinny być wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Przy czym, za najważniejsze uważa się badania przesiewowe w pierwszym (ok. 12 tygodnia) i w drugim trymestrze ciąży (ok. 20 tygodnia). Ponadto, gdy ciąża przebiega prawidłowo, to wskazane jest również przeprowadzenie trzeciego badania ok. 30 tygodnia ciąży.

Prawidłowo przeprowadzone badanie prenatalne pozwala na oszacowanie już we wczesnym etapie ciąży prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi kardiologicznymi, czy chorobami genetycznymi. Działanie to jest niezbędne, nie tylko do jak najlepszego przygotowania się przyszłych rodziców, do całkiem nowej dla nich sytuacji, ale i przeprowadzenia przez lekarzy zabiegów w okresie płodowym lub ich dokładnego zaplanowania już po narodzinach dziecka.

Badania prenatalne jak wyglądają i jak się do nich przygotować?

To jak wyglądają badania prenatalne, w dużej mierze zależy od ich charakteru:

Badania prenatalne nieinwazyjne

Zaletą badań prenatalnych nieinwazyjnych (przesiewowych), jest to, że nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań i są w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki. Pozwalają one jednak jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych, co oznacza, że na ich podstawie nie można postawić jednoznacznej diagnozy. Najczęściej wykonywanym badaniem tego rodzaju jest:

USG genetyczne

Pierwsze badanie prenatalne od zwykłego USG różni się tym, że dokonuje go doświadczony lekarz (musi posiadać certyfikat FMF) na bardziej czułym sprzęcie (w technologii 3D i 4D, zaś sam obraz jest kolorowy i wyróżnia się wysoką rozdzielczością). Trwające nawet godzinę badanie USG genetyczne wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży przy pomocy głowicy, którą przykłada się do posmarowanego żelem brzucha i kieruje się w zależności od położenia dziecka (w przypadku znacznej nadwagi i otyłości wykonywane jest ono dopochwowo).

Ginekolog ocenia wówczas przezierność karkową dziecka (grubość fałdu karkowego) oraz prawidłową budowę kości nosowej. Ponadto, badane są wtedy takie poszczególne części ciała dziecka, jak: twarz, oczy, uszy, szyja, klatka piersiowa, szkielet osiowy, ręce, nogi, płuca, serce, żołądek, jelita, wątroba, przepona, nerki, czy pęcherzyk żółciowy. Nieprawidłowy odczyt potwierdza podwyższone ryzyko wystąpienia takich wad jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Pataua (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18), rozszczep podniebienia i wady cewy nerwowej, wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, czy karłowatość. Badanie USG genetyczne nie wymaga specjalnych przygotowań,

Test podwójny PAPP-A

Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby dla zwiększenia wiarygodności test PAPP-A był jednocześnie połączony z badaniem USG (dlatego też bywa nazywany testem podwójnym). Drugie badanie prenatalne wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem ciąży, w tym okresie bowiem długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (tzw. CRL) wynosi 45-84 mm. Sam test PAPPA polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej pacjentki, która przekazywana jest następnie do analizy laboratoryjnej. Badany jest poziom takich substancji, jak: białko ciążowe A (białko PAPP-A) i wolna podjednostka beta-hCG, dzięki którym można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka następujących trisomii: zespołu Downa, Patau i Edwardsa.Test podwójny PAPP-A nie wymaga specjalnych przygotowań (nie trzeba być na czczo).

Test NIFTY

Test NIFTY, to trzecie badanie prenatalne służące do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii płodu, w oparciu o analizę DNA dziecka (w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz trisomii 9, 16 i 22), a także ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Czułość tego testu przekracza 99 proc., natomiast samo badanie polega na pobraniu materiału z 10 ml krwi matki (tak samo jak w przypadku pobrania krwi na badanie morfologiczne). Test NIFTY może być wykonany między 12 a 24 tygodniem ciąży, w dogodnym dla pacjentki czasie (nie wymaga specjalnych przygotowań, ani bycia na czczo). Czas oczekiwania na wynik to ok. 3 tygodni.

Test potrójny

Do nieinwazyjnych, a więc całkowicie bezpiecznych dla płodu badań prenatalnych należy też test potrójny, który przeprowadza się między 14 a 21 tygodniem ciąży (jest to jedyny test tego typu, możliwy do zastosowania w II trymestrze). Pierwszy etap tego badania polega na przeprowadzeniu przez lekarza szczegółowego wywiadu medycznego. Następnie od ciężarnej kobiety pobierana jest krew w celu określenia kilku parametrów, umożliwiających ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości u płodu (w tym zespołu Downa i wad cewy nerwowej). Mowa tu o stężeniu białka ciążowego AFP, beta-hCG i wolnego estriolu (fE3). Po uzyskaniu wyników lekarz interpretuje je i określa ryzyko wystąpienia wady (każde odchylenie od normy może stanowić wskazanie do dalszej, inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w tym amniopunkcji genetycznej). Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać (nie trzeba być też na czczo).

Badania prenatalne inwazyjne

Jak już wiemy, badania prenatalne w ciąży mogą mieć również charakter inwazyjny. Wykonuje się je wtedy, kiedy w trakcie przeprowadzania badań nieinwazyjnych stwierdzono nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki. Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu materiału do badania z jamy brzusznej matki, dzięki czemu postawić można finalną diagnozę. Inwazyjność tych badań sprawia, jednak, że towarzyszy im pewne ryzyko powikłań. Należy tu jednak podkreślić, że ze względu na rozwój medycyny i technologii, rzadko stanowią one realne niebezpieczeństwo dla życia matki lub dziecka.

Najczęściej występującymi powikłaniami są plamienia, bóle w dole brzucha, infekcje, krwawienia, obrzęki kończyn dolnych, czy uczucie niepokoju. Ponadto możliwe są również takie powikłania jak: nakłucie narządów płodu, uszkodzenie łożyska lub pępowiny, infekcja wewnątrzmaciczne, czy przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego. Co ważne, poronienia w wyniku badań inwazyjnych są bardzo rzadkie, znacznie częstsze są samoistne poronienia lub obumarcia płodu, które występują między 16 a 20 tygodniem ciąży (ryzyko ich wystąpienia wynosi ok. 5 proc.). Do najefektywniejszych badań prenatalnych inwazyjnych zalicza się:

Amniopunkcję (amniocentezę)

Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym o charakterze inwazyjnym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu (zespołów: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, czy anemii sierpowatej i mukowiscydozy). Zabieg ten wykonywany jest po zakończonym 14 tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna) lub między 15 a 20 tygodniem (amniopunkcja późna), w warunkach aseptycznych, w znieczuleniu miejscowym.

W trakcie jego trwania, pod kontrolą USG, lekarz wprowadza do macicy bardzo cienką igłę, którą nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera ok. 15-20 ml płynu owodniowego. Następnie znajdujące się w nim komórki płodu poddaje się hodowli, dzięki czemu można określić kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Amniopunkcja nie musi być wykonywana na czczo (nie ma więc ograniczeń, co do spożywanych produktów i napojów). Przed przystąpieniem do badania pacjentka powinna jednak skorzystać z łazienki i pozbyć się moczu z pęcherza moczowego.

Biopsję kosmówki (CVS)

Biopsja kosmówki (CVS) również należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych, które wykonuje się w przypadku wskazań medycznych (może to być niewłaściwy obraz płodu uzyskanego podczas USG lub pozytywny wynik innych badań przesiewowych). Badanie CVS polega na pobraniu fragmentu błony płodowej (kosmówki), drogą przezpochwową lub przezbrzuszną w miejscowym znieczuleniu pod kontrolą ultrasonograficzną. Biopsja kosmówki wykonywana jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Sam zabieg jest zaś obarczony ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego, wystąpienia zakażenia wewnątrzmacicznego i samoistnego poronienia, rozwinięcia się u płodu stopy końsko-szpotawej, czy samoistnego poronienia (2-3 proc. przypadków).

Pacjentka skierowana na badanie powinna mieć ze sobą dokumentację medyczną. Duże znaczenie ma potwierdzona grupa krwi matki, w przypadku gdy jest obecny czynnik Rh minus to konieczne jest zmierzenie dwa dni przed badaniem odczynu Coombsa. Przed samym zabiegiem natomiast należy pójść do toalety i opróżnić pęcherz moczowy. Samo badanie trwa ok. 15-20 minut. Czas oczekiwania na wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych zależny jest od choroby, na którą wykonywane jest badanie (może to być od 10 do 21 dni). Dzięki biopsji kosmówkowej możliwe jest wykrycie: zespołu: Downa, Edwardsa, Patau,Turnera, Duchenne’a, Tay-Sachsa, oraz anemii sierpowatokrwinkowej, zwłóknienia torbielowatego, mukowiscydozy, czy hemofilii.

Kordocentezę

Kordocenteza jest najtrudniejszym do przeprowadzenia inwazyjnym badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu krwi (odpowiednią igłą biopsyjną) z naczynia pępowinowego płodu i jej analizie. Wykonuje się ją zwykle po 18 tygodniu ciąży, ponieważ na wcześniejszym jej etapie wiązałoby się to z dużo większym ryzykiem wystąpienia powikłań, których ryzyko jest dwa razy większe niż w przypadku amniopunkcji. Najcięższym z nich jest zgon wewnątrzmaciczny lub konieczność natychmiastowego ukończenia ciąży (zdarza się to w 0,5 proc. przypadków). Ponadto, pojawia się też ryzyko: krwawienia, infekcji wewnątrzmacicznej, pęknięcia pęcherza płodowego, uszkodzenia struktur płodu, bradykardii płodu, czy zakrzepu w pępowinie. Kordocenteza stosowana jest m.in. w diagnostyce wad genetycznych i choroby hemolitycznej płodu.

Badanie to pomaga zdiagnozować bądź wykluczyć u płodu m.in. jego wady (zdiagnozowane poprzez inne z badań prenatalnych) i ograniczyć wewnątrzmaciczny wzrost, ciężkie niedotlenienie, nieprawidłowości materiału genetycznego wewnątrz komórki, anemii czy ciężkich infekcji wewnątrzmacicznych (toksoplazmozy, parwowirozy, różyczki i cytomegalii). Co ważne, można ją również połączyć z zabiegiem terapeutycznym, jakim jest np. transfuzja wymienna krwi płodu w przebiegu ciężkiego konfliktu serologicznego. Sam zabieg wykonywany jest w warunkach aseptycznych na sali operacyjnej, pod kontrolą aparatu USG i przeważnie przy znieczuleniu miejscowym, rzadziej natomiast ogólnym (wówczas pacjentka musi zgłosić się na nie na czczo). Czas trwania tego inwazyjnego badania prenatalnego wynosi od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, a wyniki dostępne są już po upływie ok. 48-72 godzin od jego wykonania.

Jaka cena badań prenatalnych?

W przypadku, gdy istnieją wymienione wcześniej, szczególne wskazania, do przeprowadzenia badań prenatalnych, to kobieta dzięki programowi NFZ, może skorzystać z nich bezpłatnie. Refundacji podlegają takie badania jak: USG genetyczne, test PAPP-A, test potrójny, amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. Natomiast jeśli przyszła mama nie znajduje się w grupie ryzyka, nie przysługuje jej prawo do ich refundacji. Wówczas koszt badań, w zależności od laboratorium, może wynieść dla:

  • USG genetycznego – 150-250 zł;
  • Testu PAPP-A – od 250 do 400 zł;
  • Testu NIFTY – ok. 2 400 zł;
  • Testu potrójnego – ok. 250 zł;
  • Amniopunkcji – 1 300 – 2 000 zł;
  • Biopsji kosmówkowej – od 1 500 zł w górę;
  • Kordocentezy – ok. 1 000 -1 500 zł.

Czy ten artykuł jest przydatny? 1 0

← Powrót
← Powrót do strony głównej