Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnejporonienia nawracające oraz wielokrotnie niepowodzenia w implantacji dobrej jakości zarodków. Jedną z częstszych tych sytuacji jest występowanie zaburzeń w budowie chromosomów pacjentów, a przede wszystkim translokacji.

W Klinice Leczenia Niepłodności INVICTA wykonuje się badanie kariotypu u obojga z partnerów już przed pierwszym zabiegiem zapłodnienia pozaustrojowego. Wykonanie badania kariotypu jest stosunkowo tanie i dzięki otrzymanemu wynikowi możliwe jest wykrycie u pacjentów zmian w budowie i liczbie chromosomów, zanim niepotrzebnie wykona się zapłodnienie in vitro. W wielu przypadkach pacjenci, którzy nie wykonali tego badania, podchodzą do zabiegu in vitro kilkakrotnie, nawet kilkunastokrotnie, z powodu braku ciąży lub poronień. Wykonanie badania daje możliwość znalezienia przyczyny nieskutecznego procesu zapłodnienia pozaustrojowego.

Translokacje chromosomowe można podzielić na:

  • translokacje wzajemne – sytuacja, gdy chromosomy zamieniły się częściami swojego materiału między sobą,
    • translokacje Robertsonowskie – połączenie się długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych i dochodzi do utraty ich krótkich ramion, w konsekwencji w kariotypie brakuje jednego chromosomu.

    Ludzie posiadający translokacje wzajemne i Robertsonowskie są zdrowi oraz prawidłowo się rozwijają. Natomiast, gdy planują potomstwo zdarza się, że ich materiał genetyczny dzieli się nieprawidłowo. W przypadku translokacji, wbrew powszechnej opinii, odsetek prawidłowych komórek rozrodczych jest względnie niski. Jeżeli z założenia komórki rozrodcze z nieprawidłowym materiałem genetycznym to około 50 % ogólnej liczby wszystkich gamet, to z doświadczenia można powiedzieć, że tylko co szósta z nich jest prawidłowa. W przypadku kobiety, która owuluje co miesiąc, pod względem samej translokacji tylko co pół roku komórka jajowa dawałaby szanse na uzyskanie zdrowej ciąży. Przypominając, że skuteczność naturalnych starań to około 23 %, to można powiedzieć, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka w przypadku pacjentki z translokacją zdarza się średnio raz na dwa lata.

    Zaburzenia w budowie chromosomów w postaci translokacji wzajemnych i translokacji Robertsonowskich są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki preimplantacyjnej po wcześniejszej wnikliwej analizie przypadku. Stąd diagnostyka preimplantacyjna w przypadku odpowiedniej liczby komórek jajowych, z których można wyselekcjonować te bez translokacji, daje bardzo dużą szansę na szybkie uzyskanie ciąży.

    Zmniejszenie ryzyka poronień

    Czy wiesz, że ...

    Nosiciele translokacji chromosomowych mają wyższe ryzyko wystąpienia innych zaburzeń chromosomowych. Dość często występują również aneuploidie w pozostałych chromosomach. Wynika to z nieprawidłowości, która wpływa na pojawienie się zmian w budowie chromosomów. Pomimo przeprowadzenia zapłodnienia pozaustrojowego często u tych pacjentów dochodzi do poronienia.

    Ryzyko wystąpienia poronień u nosicieli translokacji bez wykonania diagnostyki preimplantacyjnej wynosi około 80 %. Przeprowadzenie diagnostyki PGD w kierunku samej translokacji zmniejsza ryzyko poronienia do około 20 %. Jednak, kiedy zrealizuje się diagnostykę zarodków pod kątem translokacji jak i również pod względem aneuploidii prawdopodobieństwo poranienia zostaje zredukowane do 7-8 %.

    Czy ten artykuł jest przydatny? 1 0

    ← Powrót
    ← Powrót do strony głównej