Profil

Jestem specjalistą w dziedzinie pediatrii, genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej. W INVICTA udzielam porad genetycznych chorym i ich rodzinom, w tym kobietom ciężarnym z ryzykiem wystąpienia wad u płodu oraz parom z niepowodzeniami ciążowo-porodowymi oraz niepłodnością, jak i rodzicom dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Łączę praktykę kliniczną z szeroką działalnością naukową. Interesuję się zwłaszcza identyfikowaniem rzadkich, genetycznych (wrodzonych) zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności umysłowej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii twarzy oraz wad wrodzonych.

Jako jeden z najbardziej znanych w Europie specjalistów w dziedzinie dysmorfologii, byłam koordynatorem w Polsce 4 projektów Unii Europejskiej, m.in. Cost Action – koordynowanie w Polsce rozpoznawania chorób imprintingowych, ujawniających się w zależności od tego, od którego z rodziców (matki czy ojca) pochodzi gen zaangażowany w powstanie choroby. Obecnie kieruję projektem UE Orphanet Network.

Zostałam uhonorowana medalem Gloria Pediatrica za działalność na rzecz pediatrii, w zakresie rozpoznawania w Polsce chorób genetycznych u dzieci, przez Polskie Towarzystwo Pediatryczne (2015). Otrzymałam Statuetkę Meritus pro Nati za wieloletnie kierowanie Zakładem Genetyki Medycznej IPCZD oraz za ogromny wkład w rozwój badań w dziedzinie genetyki (2018).

Języki

polski