• SMA

Zdrowi rodzice, dzieci z SMA

W ostatnich latach coraz częściej słyszy się o przypadkach dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. To podstępna choroba, a jej leczenie jest niezwykle kosztowne. Koszt terapii dziecka chorującego na SMA wynosi ok. 4 mln złotych.
Co istotne, najczęściej jest tak, że rodzice chorującego dziecka są zdrowi. Nie mają objawów choroby, ale są nosicielami uszkodzonych genów, które przekazują dziecku. SMA to podstępna choroba, która ujawnia się nagle, najczęściej w okresie niemowlęcym. Stan zdrowia dziecka może pogarszać się z tygodnia na tydzień.

Pierwsze objawy choroby SMA pojawiają się w okresie dziecięcym

Kasia i Tomek długo starali się o dziecko. Mały M. był ich pierwszym, wyczekiwanym synem. Urodził się przez cesarskie cięcie, uzyskał 10 punktów w skali Apgar. Pierwsze objawy choroby pojawiły się nagle, a stan zdrowia małego M. pogarszał się z tygodnia na tydzień. Jako kilkumiesięczne dziecko miał trudności z utrzymaniem głowy i podnoszeniem rąk, oddychał w specyficzny sposób, miał problemy ze ssaniem, a jego ciało było wiotkie. Pediatra zaobserwował dodatkowo nieobecne odruchy głębokie i drganie języka. Miażdżąca dla rodziców diagnoza zapadła po badaniu genetycznym. Okazało się, że mały M. cierpi na – ostrą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Chorobę, która nigdy wcześniej nie występowała w rodzinie chłopca, a która bez szybko wdrożonego leczenia nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej.

Życie z SMA – ważne aby się nie poddawać

Agata jest modelką, działaczką społeczną, matką wspaniałego chłopca, osobą o szerokich horyzontach, realizującą swoje marzenia. Nie przeszkadza jej w tym SMA. Agata choruje na rdzeniowy zanik mięśni, porusza się na wózku inwalidzkim i z niego zaraża wszystkich swoją energią. SMA zostało zdiagnozowane u Agaty około 2-3 roku życia. Niepokój wzbudzało to, że masa mięśniowa dziewczynki nie rozwijała się prawidłowo, a rehabilitacja nie przynosiła oczekiwanych rezultatów. Liczne badania lekarskie i wizyty u lekarzy wielu specjalności, znalazły potwierdzenie w badaniu genetycznym. Agata żyje z SMA, ale nigdy się nie poddała, , a swoją działalnością pokazuje, że pomimo choroby, nie ma dla niej rzeczy niemożliwych.

SMA, – rdzeniowy zanik mięśni – najczęstsza spośród chorób nerwowo-mięśniowych

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) to choroba genetyczna, dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że należy odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), żeby wystąpiła choroba. Mutacja, czyli zmiana prawidłowej wersji nośnika informacji – genu, dotyczy tu genu SMN1 na chromosomie 5q, obie płci mają takie samo ryzyko wstąpienia choroby.

Jest to najczęstsza spośród chorób nerwowo-mięśniowych rozpoznawana w wieku niemowlęcym. Badania wykonane w USA, wykazały iż częstość nosicielstwa SMA w populacji ogólnej wynosi 1:54 osoby (czyli brak choroby, ale osoba niesie zmienioną kopię jednego genu z pary) oraz zapadalność około 1 na 11 tysięcy urodzeń. Polskie badania z 2010 roku wskazywały na częstość nosicielstwa 1 : 35 oraz zachorowalność 1 : 9320 w skali kraju, sugerując konieczność pogłębionej diagnozy dla części potencjalnych pacjentów. W Polsce żyje około 1000 pacjentów z SMA, a rocznie chorobę tę rozpoznaje się u około 50 osób, 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA. Według danych, Fundacji SMA założonej przez rodziców dzieci chorych, do czasu wprowadzenia nowoczesnych opieki medycznej i leczenia, SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Osłabienie mięśni przyczyną choroby

Mechanizm choroby dotyczy śmierci motoneuronów rdzenia kręgowego, czyli komórek nerwowych, które odpowiadają za przekazywanie sygnału do mięśni. Finalnie, dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni, proces chorobowy postępuje szybko, doprowadzając do niewydolności oddechowej i unieruchomienia chorego. Osłabienie siły mięśniowej wiąże się z szeregiem zaburzeń układu oddechowego, w tym do upośledzenia kaszlu wraz z zaleganiem wydzieliny, nieprawidłowego rozwoju płuc i ścian klatki piersiowej czy nawracających infekcji. U chorych, notuje się niedobór wzrostu i wagi, tendencję do osteoporozy, zaś w postaciach przewlekłych nadwagę. Chorobie towarzyszą liczne powikłania ortopedyczne, stąd wsparcie ortopedyczne i fizjoterapeutyczne jest niezbędne.

Heterogenna, czyli bardzo niejednorodna choroba

Choroba charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością przebiegu klinicznego – od letalnej formy wrodzonej, po postać dorosłą, o średniej przeżycia jak w populacji ogólnej. Aktualna klasyfikacja choroby bazuje na kilku podtypach schorzenia i ciężkości przebiegu choroby od wieku wystąpienia pierwszych objawów (tzn. im wcześniejszy początek, tym zwykle cięższy przebieg choroby, gorsze rokowanie i krótszy okres przeżycia), jednak w każdej z form możliwe są przypadki o łagodniejszym i cięższym przebiegu. Na przebieg choroby wpływa tez mocno jakości opieki, profilaktyki (fizjoterapii) i leczenia powikłań. Z reguły, u większości pacjentów, objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, SMA może być jednak, choć bardzo rzadko (1-2% zachorowań) po raz pierwszy zdiagnozowana również u ludzi dorosłych, zazwyczaj w 3 dekadzie życia.

Wyścig z czasem, czyli istotność wczesnej diagnostyki SMA

Diagnostyka SMA związana jest z badaniami genetycznymi, polega na oznaczeniu liczby kopii genu SMN1 i SMN2. Ocena obecności lub braku eksonu 7 genu SMN1 oraz SMN2 stanowi podstawę diagnostyczną w kierunku rozpoznania SMA. Istnieje też możliwość wykonania badania diagnostycznego jeszcze wcześniej, już na etapie planowania potomstwa, w ramach przesiewowych badań nosicielstwa chorób genetycznych, jak panel CLARA wykonywany w klinikach INVICTA. Dzięki temu badaniu dowiesz się czy istnieje ryzyko przekazania swojemu potomstwu, zmian w genach, które mogą odprowadzić do rozwinięcia m.in. SMA.

 

Dowiedz się więcej na temat
Badania CLARA

 

W Polsce od 2021 roku wdrażany jest program rutynowego badania przesiewowego (skrining) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni z krwi noworodków, zgodnie z założeniem, by wszystkie dzieci były standardowo badane w kierunku ryzyka jego wystąpienia. Dlaczego to takie ważne? Mianowicie w związku z ogromną potrzebą medyczną i intensywnymi pracami badawczymi w tym kierunku, doszło do rejestracji terapii SMA. Jednak lek działa przyczynowo, zatem warunkiem jego skuteczności jest wczesne rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneronów rdzenia kręgowego. Najlepsze wyniki uzyskuje się u pacjentów leczonych już w stadium przedobjawowym, zatem jak najwcześniejsza diagnostyka wydaje się sprawą o najwyższym znaczeniu.

 

 

 

Literatura:
1. Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A., Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania Spinal muscular atrophy – novel therapies, new challenges, Neurol Dziec 2017; 26, 52: 11-17
2. Jedrzejowska M., Milewski M., Zimowski J., et al.: Incidence of spinal muscular atrophy in Poland-more frequent than predicted? Neuroepidemiology, 2010; 34: 152-7.
3. strona www: Fundacja SMA https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
4. Kolb SJ, Kissel JT., Spinal Muscular Atrophy., Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46.
5. Farrar MA, Kiernan MC., The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges., Neurotherapeutics. 2015 Apr;12(2):290-302.
6. Parente V, Corti S., Advances in spinal muscular atrophy therapeutics., Ther Adv Neurol Disord. 2018 Feb 5;11:1756285618754501

Podziel się tym ze znajomymi!

O autorze:

Zostaw komentarz