Badanie CLARA – czyli rodzice mogą mieć realny wpływ na zdrowie dziecka

W naszym DNA zapisane są nie tylko takie informacje jak kolor włosów czy oczu, ale także podatność na wystąpienie niektórych chorób. Pamiętaj, że każdy z nas jest nosicielem co najmniej  5 do 6 mutacji w genach powodujących choroby rzadkie i są to najczęściej choroby genetyczne, które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność u naszego potomstwa.

Czy wiesz, że rzadko występujące choroby genetyczne dotykają od 6 do 8% populacji na świecie?

Właśnie dlatego określenie nosicielstwa mutacji DNA jest tak ważne. O nieprawidłowościach w naszym  DNA możemy nie wiedzieć, dopóki nie wywołają choroby u naszego dziecka. Samo nosicielstwo nie powoduje bowiem żadnych objawów chorobowych i nie oznacza zachorowania. Możemy natomiast przekazać dziecku kopię nieprawidłowego genu. Jeśli mutacja występuje u obojga rodziców, ryzyko, że dziecko urodzi się chore lub zachoruje, jest podwyższone.

CLARA to przesiewowy panel nosicielstwa chorób genetycznych, wykonywany w polskim laboratorium Kliniki INVICTA. Badanie można wykonać jeszcze przed zaplanowaną ciążą, a także przed procedurą in-vitro.

Badanie dedykowane jest wszystkim parom, które planują powiększyć rodzinę. Procedura pobrania materiału jest szybka i nie wymaga specjalnych przygotowań – wystarczy próbka krwi (tak jak w przypadku badań kariotypu). Badanie można też wykonać w domu, pobierając samodzielnie próbkę śliny, z której później izolowane jest DNA. W INVICTA dokładamy wszelkich starań, aby zwiększać dostępność pacjentów do najnowszych metod diagnostyki i leczenia.

CLARA to badanie genetyczne, które można wykonać jeszcze przed ciążą (tak jak badanie kariotypu) i przed procedurą in-vitro. Dedykowane jest dla wszystkich par, które planują posiadanie potomstwa.

CLARA powinna być wykonana przede wszystkim przez pary leczone z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie oraz pacjentki z poronieniami samoistnymi również o niewyjaśnionej przyczynie.

W Klinice INVICTA zależy nam, aby nasi pacjenci mieli świadomość, jakie możliwości daje im panel nosicielstwa chorób genetycznych CLARA, zwłaszcza jeśli planują powiększenie rodziny.

• Rodzice mają szansę zadbać o zdrowie dziecka już na etapie planowania ciąży, ponieważ panel sprawdza czy istnieje ryzyko przekazania dziecku najczęstszych chorób genetycznych. Im wcześniej partnerzy zaczną przygotowania do ciąży, tym większe szanse na jej powodzenie i urodzenie zdrowego dziecka.

• Rodzice ze zdiagnozowanym nosicielstwem mutacji, mają szansę zminimalizować ryzyko choroby przyszłego dziecka. Jeśli wynik badania potwierdzi nosicielstwo wadliwych genów u partnerów, mogą oni skorzystać z zapłodnienia in-vitro z dodatkową diagnostyką genetyczną zarodka (PGT-M). Procedura umożliwi wybór prawidłowego zarodka do transferu, który nie jest obciążony badaną chorobą.