Test PAPP-A – kiedy, jak przebiega, wyniki

Strona główna/Inne/Test PAPP-A – kiedy, jak przebiega, wyniki
  • test papp-a co to jest

Diagnostyka prenatalna jest jedyną metodą, dzięki której możliwe jest sprawdzenie tego, czy płód rozwija się w trakcie ciąży prawidłowo. Jednym z najważniejszych, nieinwazyjnych badań wykonywanych w tym czasie jest test PAPP-A, który ma na celu określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu w I trymestrze. Sprawdź na czym polega, jak przebiega oraz kiedy zaleca się wykonanie testu PAPP-A.

Test PAPPA-A – czym jest?

Posiadanie dziecka jest jedną z najważniejszych decyzji w życiu każdego człowieka. Z roku na rok jednak, coraz więcej kobiet przesuwa macierzyństwo na późniejszy okres. Dla przykładu, jeszcze w latach 70-tych było to mniej więcej 21 lat, natomiast obecnie w Polsce średnia ta wynosi 29,5 lat i cały czas rośnie (w Europie Zachodniej jest to 30,7 lat). Wpływ na to ma przede wszystkim ustabilizowanie sytuacji materialnej i zawodowej, po to by zapewnić dziecku jak najlepszy start w dorosłe życie. Wraz z wiekiem jednak, nie tylko coraz trudniej jest kobiecie zajść w ciążę, wzrasta również ryzyko związanych z nią powikłań, takich jak np. poronienia, przedwczesny poród, cukrzyca ciążowa, czy choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży (w tym stanu przedrzucawkowego).

Późniejsze macierzyństwo wiąże się również z większym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Granica okresu „późnego macierzyństwa” wyznaczona została na 35. rok życia. Po jej przekroczeniu kobiety mogą wykonać poszerzoną diagnostykę prenatalną na NFZ, w ramach której przeprowadza się badania różniące się między sobą metodą, momentem wykonania, zakresem wykrywanych zaburzeń oraz ryzykiem możliwych komplikacji związanych z ich wykonaniem. Badania prenatalne dzieli się na:

  • testy inwazyjne (diagnostyczne), do wykonania których niezbędne jest pobranie próbki materiału, bezpośrednio z otoczenia płodu (wiążą się one jednak z ryzykiem wystąpienia komplikacji, a nawet poronieniem);
  • testy nieinwazyjne (przesiewowe), których dużą zaletą jest to, że są one całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i dziecka.

Jednym z najważniejszych, nieinwazyjnych badań prenatalnych jest test PAPP-A (z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A), który ma na celu wczesne wykrycie wady genetycznej lub rozwojowej u płodu. Pozwala to zatem nie tylko na wdrożenie jego odpowiednie leczenia (zarówno w czasie ciąży, jak i po jej zakończeniu), ale i przygotowanie przyszłych rodziców na ewentualność wychowania chorego dziecka wymagającego szczególnej uwagi i opieki.

Co można zdiagnozować na podstawie testu PAPPA-A?

Podstawowe badanie prenatalne jakim jest test PAPP-A, pozwala na wyliczenie ryzyka wystąpienie u dziecka trisomii. Polega ona na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa). Test PAPP-A jest w stanie ocenić ryzyko wystąpienia przede wszystkim:

  • trisomii chromosomu 13, znanej jako zespół Patau, która jest najrzadziej występującą i jednocześnie najcięższą postacią trisomii. Rozpoznaje się ją u jednego na 8-12 tys. urodzonych dzieci, przy czym szacuje się, że 90-95% z nich nie dożywa pierwszego roku życia. Zespół ten można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży, a jego objawy wiążą się z niską masą urodzeniową płodu, holoprozencefalią (niedokonanym podziałem przodomózgowia), ubytkiem skóry skalpu, ciężką wadą narządu wzroku (włącznie z cyklopią), nieprawidłowo wykształconym nosem, wadami serca, nerek i obniżeniem napięcia mięśniowego;
  • trisomii chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa, który występuje u jednego na 8 tys. urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Patau, również przy tej trisomii do pierwszego roku życia nie dożywa 95% urodzonych dzieci (ciąża płodu z zespołem Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem). Choroba ta objawia się małogłowiem, niską masą urodzeniową, deformacją głowy, czaszki oraz twarzy, rozszczepem wargi lub podniebienia, wadami układu oddechowego, krwionośnego i moczowego, przepukliną (najczęściej pachwinową i pępkową);
  • trisomii chromosomu 21, znanej jako zespół Downa, która jest najczęściej występującą chorobą genetyczną związaną z nieprawidłową liczbą chromosomów u dziecka. Trisomia ta występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń, a ryzyko wystąpienia jej u dziecka jest tym wyższe, im więcej lat mają przyszli rodzice. Średnia długość dotkniętych nią osób wynosi obecnie 49 lat. Najczęściej występujące wady w przypadku zespołu Downa to: upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd (krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica, płaski profil twarzy, czy skośne, szeroko rozstawione oczy), wrodzony niedobór odporności, wiotkość mięśni, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, zaburzenia płodności i wiele innych.

Test PAPP-A – jakie są wskazania do jego wykonania?

Nieinwazyjne badania prenatalne powinny być wykonane przez każdą ciężarną kobietę. W Polsce jednak refundowane są one wyłącznie w przypadku, gdy:

  • kobieta ukończyła 35. rok życia;
  • podczas poprzedniej ciąży wystąpiły u pacjentki aberracje chromosomowe;
  • stwierdzono obecność aberracji chromosomowych u matki lub u ojca nienarodzonego dziecka;
  • choroby genetyczne wystąpiły w rodzinie któregoś z rodziców;
  • stwierdzono obecność aberracji chromosomowych u któregoś z partnerów;
  • istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko urodzi się z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie bądź wieloczynnikowo;
  • dotychczasowe badania USG bądź analizy biochemiczne wykazały możliwość wystąpienia wad lub aberracji chromosomowych u płodu.

Test PAPP-A jest refundowany parom spełniającym przynajmniej jeden z powyższych warunków. Zalecane jest jednak, aby wykonywać go bez względu na to, czy występują ku temu szczególne wskazania, czy też nie. Jeśli kobieta nie znajduje się w grupie ryzyka, to wówczas koszt testu PAPP-A, w zależności od laboratorium, mieści się w granicach od 250 do 400 zł.

Kiedy można wykonać test PAPPA-A?

Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym ponieważ nie powoduje jakiegokolwiek ryzyka dla matki i płodu. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby był on jednocześnie połączony z badaniem ultrasonograficznym (dlatego bywa nazywany testem podwójnym). Zrobienie tych dwóch testów jednocześnie zwiększa bowiem ich wiarygodność. Ponadto ważne jest również, aby badania były wykonane między 11 a 14 tygodniem ciąży, dlaczego? Ponieważ w tym okresie długość ciemieniowo – siedzeniowa płodu (tzw. CRL) wynosi 45-84 mm.

By ocenić przezierność karkową (czyli ilość płynu znajdującego się pod tkanką skórną na karku dziecka), to test musi być przeprowadzony w powyższym terminie. W innym wypadku będzie mało wiarygodny. To właśnie na podstawie przezierności karkowej ginekolog może ocenić ryzyko wystąpienia zmian genetycznych, albowiem w tym okresie życia płodowego zarodki rozwijają się w równym tempie, w związku z czym, określane są dla nich tzw. centyle (są to normy, jakie powinna przyjmować wartość przezierności karkowej). Warto podkreślić, że test PAPP-A ma 90% skuteczność wykrywania zarówno zespołu Downa, jak i innych wad genetycznych (w tym zespołu Patau i zespołu Edwardsa). Wskazuje bowiem podwyższone ryzyko u 9 na 10 badanych dzieci, dzięki czemu jest najbardziej dokładnym testem spośród badań prenatalnych nieinwazyjnych.

Na czym polega test PAPP-A?

Test PAPP-A nie ingeruje w środowisko płodu, w związku z tym nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Wykonywany on jest podczas standardowej, kontrolnej wizytu u ginekologa prowadzącego ciążę. W tym samym czasie odpowiednio przeszkolony do tego lekarz (musi posiadać certyfikat FMF) bada płód z użyciem ultrasonografu oraz pobiera próbkę krwi. Warto wiedzieć, że nie wymaga się, aby oba te badania były przeprowadzane tego samego dnia. Ponadto pacjenta nie musi być na czczo, gdyż test PAPP-A wskaże wiarygodny wynik bez względu na spożyty pokarm. Za pomocą badania USG lekarz ocenia takie parametry płodu, jak:

  • przezierność karkową NT;
  • długość ciemieniowo-siedzeniową;
  • obecność kości nosowej;
  • pracę serca (w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną).

Natomiast drugie badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej pacjentki, która przekazywana jest następnie do analizy laboratoryjnej. Na jej podstawie
bada się poziom następujących substancji:

  • białka ciążowego A (białko PAPP-A), które jest wielkocząsteczkowym białkiem syntetyzowanym w trofoblaście, pełniącym funkcję immunosupresyjną;
  • wolnej podjednostki beta-hCG czyli części hormonu ciążowego (gonadotropiny kosmówkowej).

Po przeprowadzeniu powyższych badań (a więc po wzięciu pod uwagę zarówno testów biochemicznych, oceny USG, jak i uwzględnieniu wieku przyszłej mamy), przy pomocy specjalnego programu komputerowego, dokonuje się wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii.

Wyniki testu PAPP-A – jak interpretować wyniki?

Wyniki biochemiczne testu PAPP-A, które pacjentka otrzymuje ok. 7-10 dni po wykonaniu badania, muszą być skonsultowane z lekarzem, który potrafi je poprawnie odczytać. Wyniki ilościowe bowiem wyrażone są w międzynarodowej jednostce IU\l i konieczne jest ich przeliczenie na odniesienie populacyjne (wyrażane jest ono w jednostce MoM). Dopiero wtedy można określić ryzyko wystąpienia zmian genetycznych. W przypadku:

  • zespołu Downa – wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, zaś wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM;
  • zespoły Patau i Edwardsa – wartość wolnego HCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.

Co w przypadku gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy?

Jeżeli wyniki biochemiczne wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub też, już podczas badania USG widoczne są ewidentne wady płodu (wysokie NT>3,5 mm, wady układu moczowego, czy wytrzewienie), to wówczas należy wykonać badania inwazyjne (diagnostyczne), które ostatecznie je potwierdzą lub wykluczą. Mowa tu o biopsji kosmówki (CVS) lub pobraniu materiału genetycznego płodu (amniopunkcja). Ostatnie z nich, ze względu na szerokie spektrum oraz stosunkowo niskie ryzyko wystąpienia powikłań np. poronienia (wynosi ono 1%) wykonywane jest najczęściej. Decyzja dotycząca tego, czy badania prenatalne inwazyjne zostaną wykonane, należy po wcześniejszych konsultacjach z lekarzem położnikiem, wyłącznie do kobiety.

Jeśli również i wynik amniopunkcji jest nieprawidłowy, to wtedy można mieć niemal całkowitą pewność, że dziecko jest chore. Wczesna diagnoza pozwala ustalić schemat postępowania na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i po narodzinach dziecka. Ponadto, rodzice w takiej sytuacji mają szansą na lepsze przygotowanie się na jego narodziny (np. zdobywając więcej informacji na temat konkretnej choroby i wybierając szpital przystosowany do leczenia noworodków z danym zaburzeniem).

O autorze:

Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to nowoczesne placówki medyczne stawiające na rozwój, wiedzę i kompetencje, które przekładają się na jakość i skuteczność leczenia. Procedury wykonywane w naszych Klinikach są zgodne z najnowszymi osiągnięciami medycyny, wyróżniają się kompleksowością i skutecznością.

Zostaw komentarz