Diagnostyka preimplantacyjna

Wykonując ten typ badań diagnostycznych, można sprawdzić, czy zarodek posiada prawidłową liczbę chromosomów. W tej sytuacji przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest połączenie się dwóch chromosomów akrocentrycznych, co w konsekwencji oznacza, że w kariotypie zarodka stwierdza się brak chromosomu.

Diagnostyka PGT w przypadku chorób jednogenowych polega na przeprowadzeniu badania materiału pobranego z zarodka, w kierunku obecności mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Istnieją dwa rodzaje tej diagnostyki:

– dla jednej lub dwóch chorób genetycznych u danej pary

Ten rodzaj diagnostyki jest skierowany do konkretnej pary, gdyż pozwala na indywidualne podejście. Badanie określa czy dany zarodek ma obciążenia genetyczne wobec jednej lub dwóch chorób jednogenowych, które są wywoływane przez konkretne zmiany. Do takich chorób należy m.in. rdzeniowy zanik mięśni czy pląsawica Huntingtona.

– dla jednej choroby genetycznej oraz dobór HLA

Ten rodzaj diagnostyki jest również zaprojektowany indywidualnie pod konkretną parę. Z jednej strony badanie wykrywa mutację w DNA zarodka, powodującą daną chorobę genetyczną, a drugiej strony określana jest zgodność tkankowa HLA. Jest to bardzo ważna kwestia, jeśli chodzi o możliwość przeszczepu komórek macierzystych.

Ten rodzaj diagnostyki preimplantacyjnej pozwala wykluczyć choroby dziedziczne, które są sprzężone z płcią. Polega na oznaczeniu, który z chromosomów płciowych został odziedziczony przez zarodek, a na tej podstawie genetyk dokonuje oceny, czy dany zarodek jest obciążony zmianą, czy też nie.

– diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych

Pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych, które są wynikiem translokacji, czyli przemieszczenia się fragmentu jednego chromosomu na drugi. Zmiany takie skutkują zaburzeniem liczby chromosomów w komórkach rozrodczych i mogą być przyczyną urodzenia chorego dziecka.

– diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych wraz z oznaczaniem nosicielstwa

Pozwala na identyfikację nieprawidłowości genetycznych w zarodku, które są związane z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi. Dodatkowo badanie pozwala ocenić czy zarodek może być jedynie nosicielem translokacji, ponieważ nosicielstwo nie zawsze oznacza, że pojawią się objawy chorobowe. Warto jednak pamiętać, że będąc nosicielem, można przekazać zmianę kolejnym potomkom.

Zdarzają się sytuacje, w których warto rozważyć wykonanie podwójnej diagnostyki PGT. Z jednej biopsji zarodka mamy możliwość wykonania łączonych diagnostyk:

• PGT-M + PGT-A
• PGT-SR + PGT-A
• PGT for X-linked diseases + PGT-A