Portal pacjenta
Umów wizytę

Diagnostyka preimplantacyjna

BADANIA, DIAGNOSTYKA, LECZENIE

Diagnostyka preimplantacyjna (PGT) to genetyczne badanie zarodków, które można wykonać w procesie leczenia in vitro. Zarodki badane są pod kątem potencjalnych zaburzeń genetycznych. Do transferu, w ramach procedury in vitro, wykorzystywane są jedynie te zarodki, u których nie stwierdzono nieprawidłowości genetycznych badanych w zakresie danej diagnostyki. Wykonanie diagnostyki PGT daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa szczególnie tym parom, które są obciążone genetycznie.

diagnosta laboratoryjny podczas badania pod mikroskopem

ZOSTAW KONTAKT, ODDZWONIMY

Wykonaj badania i zyskaj spokój

CENNIK

Diagnostyka preimplantacyjna

Badania PGT, które wykonasz
w Klinikach INVICTA

Diagnostyka liczby chromosomów - PGT-A (PGS) NGS 360°™

Metoda NGS pozwala na przeanalizowanie wszystkich 23 par chromosomów z wysoką precyzją. Na podstawie wyniku można określić brak któregoś z chromosomów lub ich nadliczbowość.  Ryzyko związane z nieprawidłową liczbą chromosomów w zarodku wzrasta wraz z wiekiem matki, dlatego wykonanie badania zalecamy szczególnie kobietom po 35 roku życia. Badanie wykrywa np. trisomię 21, która powoduje zespół Downa.

Diagnostyka translokacji chromosomowych Robertsonowskich

Wykonując ten typ badań diagnostycznych, można sprawdzić, czy zarodek posiada prawidłową liczbę chromosomów. W tej sytuacji przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest połączenie się dwóch chromosomów akrocentrycznych, co w konsekwencji oznacza, że w kariotypie zarodka stwierdza się brak chromosomu.

Diagnostyka chorób jednogenowych - PGT-M (PGD ONE™)

Diagnostyka PGT w przypadku chorób jednogenowych polega na przeprowadzeniu badania materiału pobranego z zarodka, w kierunku obecności mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Istnieją dwa rodzaje tej diagnostyki:

– dla jednej lub dwóch chorób genetycznych u danej pary

Ten rodzaj diagnostyki jest skierowany do konkretnej pary, gdyż pozwala na indywidualne podejście. Badanie określa czy dany zarodek ma obciążenia genetyczne wobec jednej lub dwóch chorób jednogenowych, które są wywoływane przez konkretne zmiany. Do takich chorób należy m.in. rdzeniowy zanik mięśni czy pląsawica Huntingtona.

 

– dla jednej choroby genetycznej oraz dobór HLA

Ten rodzaj diagnostyki jest również zaprojektowany indywidualnie pod konkretną parę. Z jednej strony badanie wykrywa mutację w DNA zarodka, powodującą daną chorobę genetyczną, a drugiej strony określana jest zgodność tkankowa HLA. Jest to bardzo ważna kwestia, jeśli chodzi o możliwość przeszczepu komórek macierzystych.

 

Diagnostyka chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X lub Y - PGD X-linked™

Ten rodzaj diagnostyki preimplantacyjnej pozwala wykluczyć choroby dziedziczne, które są sprzężone z płcią. Polega na oznaczeniu, który z chromosomów płciowych został odziedziczony przez zarodek, a na tej podstawie genetyk dokonuje oceny, czy dany zarodek jest obciążony zmianą, czy też nie.

Diagnostyka translokacji chromosomowych - PGT-SR

– diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych

Pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych, które są wynikiem translokacji, czyli przemieszczenia się fragmentu jednego chromosomu na drugi. Zmiany takie skutkują zaburzeniem liczby chromosomów w komórkach rozrodczych i mogą być przyczyną urodzenia chorego dziecka.

 

– diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych wraz z oznaczaniem nosicielstwa

Pozwala na identyfikację nieprawidłowości genetycznych w zarodku, które są związane z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi. Dodatkowo badanie pozwala ocenić czy zarodek może być jedynie nosicielem translokacji, ponieważ nosicielstwo nie zawsze oznacza, że pojawią się objawy chorobowe. Warto jednak pamiętać, że będąc nosicielem, można przekazać zmianę kolejnym potomkom.

Podwójna diagnostyka PGT

Zdarzają się sytuacje, w których warto rozważyć wykonanie podwójnej diagnostyki PGT. Z jednej biopsji zarodka mamy możliwość wykonania łączonych diagnostyk:

• PGT-M + PGT-A
• PGT-SR + PGT-A
• PGT for X-linked diseases + PGT-A

 

INVICTOPEDIA

Kontakt

Jak się z nami skontaktować?

Infolinia

+48 (58) 58 58 800

pn-pt.: 7:00 - 20:00
sb.: 7:00 - 15:00

Formularz kontaktowy